Стандарт лечения
✓ Утверждён
5q-АССОЦИИРОВАННОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ (СМА)
Описание
Спинальная мышечная атрофия — наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мотонейронов и атрофией скелетных мышц. Включает несколько клинических форм (типы I–IV) с различным возрастом манифестации и степенью тяжести.
Файл протокола
5q-АССОЦИИРОВАННОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ (СМА).pdf
PDF • Подписанный документ с печатью
Показать текст протокола
Приложение
к приказу № 180
от «23» июня 2025 года
Министерства здравоохранения
Республики Узбекистан
5q СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
___________________________________________________________________________ (название нозологии)
НАЦИОНАЛЬНЫЙ КЛНИЧЕСКИЙ СТАНДАРТ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ
1
5q СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
______________________________________________________________________ (название нозологии)
НАЦИОНАЛЬНЫЙ КЛНИЧЕСКИЙ СТАНДАРТ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ
НАЗВАНИЕ НОЗОЛОГИИ НАЦИОНАЛЬНОГО КЛИНИЧЕСКОГО СТАНДАРТА (КОД), СПЕЦИАЛИСТЫ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ И
ЛЕЧЕНИЯ
Специалисты для диагностики и лечения в Специалисты для диагностики и лечения в
Код по МКБ- амблуторных условиях стационаре
Название нозологии:
10: Основные Дополнительные Основные специалисты Дополнительные
специалисты специалисты специалисты
G12.0/ G12.1 5q проксимальная спинальная Невролог / Пульмонолог / Невролог / Пульмонолог /
мышечная атрофия Генетик / ЛФК врач / Генетик / ЛФК-врач /
(I, II, III, IV тип) Педиатр / Физиотерпевт / Педиатр / Физиотерпевт /
Терапевт / Логопед / Терапевт / Логопед /
ВОП Гастроэнтеролог / Анестезиолог- Гастроэнтеролог /
Диетолог / реаниматолог / Диетолог /
Травматолог-ортопед / Офтальмолог Травматолог-ортопед /
Эндокринолог / Эндокринолог /
Отоларинголог / Отоларинголог /
Харерг / Хирург /
Кардиолог / Нейрожаррох /
Психолог / Кардиолог /
Офтальмолог Психолог /
Офтальмолог
ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ ПО ДИАГНОСТИКЕ, ЛЕЧЕНИЮ, РЕАБИЛИТАЦИИ И ДИСПАНСЕРИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С 5q ПРОКСИМАЛЬНОЙ
МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ
Плановая медицинская помощь по степени и типу Минимально
Амбулаторная помощь Стационарная помощь* е количество
Дагностческие Название Срок и частота
СВП/ КТМП Районные Медицинские Медицинские медицинской
мероприятия медицинской помощи терапии
СП (городские) специалисты на специалисты на помощи или
больницы уровне области уровне Республики обследований
Консульта- Объективный осмотр ВОП Педиатр / Невролог / Невролог / Невролог / 2 раза Амбулаторные
ция Терапевт / Педиатр / Педиатр / Педиатр / исследования
основного Невролог Терапевт / Терапевт / Терапевт / каждые 6 мес..
специалиста Анестезиолог- Генетик / Генетик /
(врача) реаниматолог Пульмонолог / Пульмонолог / Амбулаторная
Анестезиолог- Анестезиолог- помощь:
реаниматолог / реаниматолог / 10 дней
Стационарное
Физикальное ВОП Педиатр / Невролог / Невролог / Невролог / 2 раза лечение:
обследование Терапевт / Педиатр / Педиатр / Педиатр / для
Невролог Терапевт / Терапевт / Терапевт / среднетяжёлой
Анестезиолог- Генетик / Генетик / степени 10 дней;
реаниматолог Пульмонолог / Пульмонолог / для тяжёлой
Анестезиолог- Анестезиолог- степени до 21
реаниматолог / реаниматолог / дня.
В
Респуьликанских
медицинских
учреждениях:
до 10 дней.
Примечание: при выявлении осложнений и других сопутствующих заболеваний по показаниям возможно прохождение консультации других специалистов
Консульта- 1. Объективный Педиатр / Травматолог- Травматолог- Травматолог- Травматолог-
ция осмотр Терапевт ортопед / ортопед / ортопед / ортопед /
специалиста 2. Физикальное Логопед / Логопед / Логопед / Логопед /
( врач) обследование Гастро- Гастроэнтеролог/ Гастроэнтеролог/ Гастроэнтеролог/
(дополни- энтеролог/ ЛФК врач / Диетолог / Диетолог /
тельно) ЛФК врач / Физиотерпевт Кардиолог / Кардиолог / 1 раз 1 раз в год
Физиотерпевт Эндокринолог / Эндокринолог /
Отоларинголог / Отоларинголог /
Хирург / Хирург /
Психолог / Психолог /
ЛФК врач / ЛФК врач /
Физиотерпевт / Физиотерпевт /
Офтальмолог Нейрохирург /
Офтальмолог
Примечание: при выявлении осложнений и других сопутствующих заболеваний по показаниям возможно прохождение консультации других специалистов
Основные 1.Молекуляр-
лабораторные генетичесике
исследования исследования генов + однократно -
SMN1 и SMN2
(MLPA /qPCR)
2. Секвенирование по
Сенгеру гена SMN
+ однократно -
для выявления
точечных мутаций
3.Общий анализ
крови + расширенная + + + + 2 раза Каждые 6 мес.
формула
4. Коагулограмма + + 2 раза Каждые 6 мес.
5. Биохимический
анализ крови
(Глюкоза,АЛТ,АCТ,
Общий белок, + + + + 2 раза Каждые 6 мес.
Альбумин, Мочевина,
Креатинин,
Билирубин фракции)
6.КФК, ЛДГ,ЩФ, ГГТ + + 2 раза Каждые 6 мес.
7. КЩС + + До 4 раз По показаниям
8. Общий анализ кала + + + + + 2 раза Каждые 6 мес.
Примечание: при необходимости по показаниям узкого специалиста и на фоне получения терапии лабораторные исследования могут быть проведены
повторно
Дополнитель- 1. Электролиты + + 1 раз 1 раз в год
ные
2. СРБ,
лабораторные
Прокальцитонин, + + 1 раз 1 раз в год
исследования
Тропонин
3. Витамин Д + + 1 раз 1 раз в год
Примечание: при необходимости по показаниям узкого специалиста и на фоне получения терапии лабораторные исследования могут быть проведены
повторно
Основные 1. Пульсоксиметрия + + + + + 4 раза 1 раз в 3 мес.
инструмен- 2.МРт мышц + 1 марта 1 раз в год
тальные 3. ЭКГ + + + + 1 марта 1 раз в год
обследования 4. ЭХОКГ + + 1 раз 1 раз в год
5. Игольчатая ЭМГ и
стимуляционная + + 1 раз 1 раз в год
ЭНМГ
6. Рентгенография
+ + + 1 раз 1 раз в год
грудной клетки
7.МСКТ грудной
+ + 1 раз 1 раз в год
клетки
8. Рентгенографияси
позвоночника (угол + + + 1 раз 1 раз в год
Кобба)
9. Рентгенографияси
+ + + 1 раз 1 раз в год
костей таза и ТБС
10.Спирометрия
+ + 2 раза Каждые 6 мес.
(ФЖЁЛ)
11.Капнометрия
+ + 2 раза Каждые 6 мес.
(суточная)
12. Полисомнография + + 1 раз По показаниям
13. Кардиореспира-
+ + 2 раза Каждые 6 мес.
торный мониторинг
14. УЗИ почек и
мочевыводящих + + + + 2 раза Каждые 6 мес.
путей
15. Рентген-
+ + 1 раз 1 раз в год
денситометрия
Примечание: при необходимости по показаниям узкого специалиста и на фоне получения терапии инструментальные исследования могут быть проведены
повторно
Дополнитель- 1 ЭЭГ рутинный + + + 1 раз 1 раз в год
ные
2. ЭЭГ видео- + 1 раз По показаниям
инструмен-
мониторинг
тальные
3. Нейросонография + + 1 раз По показаниям
обследования
4. Полисомнография + 2 раза Каждые 6 мес
5. Биопсия мышц + 1 раз По показаниям
6. МРТ головного + 1 раз По показаниям
мозга
Примечание: при выявлении сопутсвующих заболеваний у пациента по показаниям медицинских специалистов может быть проведено дополнительное и
повторные инструментальные обследования
*ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ СТАЦИОНАРНОГО ЛЕЧЕНИЯ: на районном уровне – среднетяжёлпя степень заболевания и сопуствующие заболевания; на
областном уровне - тяжёлая и крайне тяжёлая степень заболевания и сопутсвующие заболевания, нарастание дыхательной недостаточности;отсутсвие
положительной динамики после лечения на районном уровне; на республиканском уровне – тяжёлая и крайне тяжёлая степень заболевания и сопутсвующие
заболевания, нарастание дыхательной недостаточности;отсутсвие положительной динамики после лечения.
Плановая медицинская помощь по степени и типу Минималь-
Амбулатор ёрдам Стационар ёрдам ное
Диагности- количество
Название медицинской
ческие Районные Областные Республиканские проведения Частота
помощи
мероприятия СВП/СП КТМП (городские) медицинские медицинские медицинской
больницы учреждения учреждения помощи или
исследования
1.Рост, вес, окружность
головы, окружность груди, + + + + + 2 раза Каждые 6 мес
ИМТ
Другие виды
2. Частота дыхания, частота
обследования + + + + + 2 раза Каждые 6 мес
пульча, температура
3. Проведение моторных
+ + 2 раза Каждые 6 мес
функциональных шкал
Примечание: при выявлении сопутсвующих заболеваний у пациента по показаниям медицинских специалистов может быть проведено дополнительное и
повторные инструментальные обследования
МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Плановая медицинская помощь по степени и типу
Лечебные мероприятия Амбулаторная Стационарная помощь
(основное медикаментозное лечение) помощь
Дозировка на
Среднесуточная
1 курс
Назнавание препарата Дозировка и способ Районные Областные Республиканские дозировка
лечения
(международное применения СВП/СП КТМП (городские) медицинские медицинские
незапантентованное название) лекарственного больницы учреждения учреждения
средства
1. Рисдиплам сироп, таблетка, ˂2 мес. – 0.15
перорально мг/кг/сут
Дозировка
2 мес. ˂2 года – 0.20
рассчитывается Пожизненно,
мг/кг/сут
+ + + + + на возраст и вес ежедневно
пациента
≥2 года (вес ˂20 кг)
– 0.25 мг/кг/сут
≥2 года (вес ≥20 кг)
- 5 мг/сут
2. Нусинерсен, флакон, 12 мг/5 мл Схема терапии:
интратекальное введение Фаза насыщения:
0-день, 14-день, 28-
день ва 63-день. Пожизненно 1
+ +
Поддерживающие раз в 4 мес.
дозировки:
вводятся один раз в
4 месяца
3. Онасемноген абепарвовеc, Рекомендуемая доза Препарат вводится
флакон, внутривенная инфузия препарата: на внутривенно
В течении
килограмми (кг) капельно в виде
+ жизни
массы тела 1,1 × инфузии
однократно
1014 векторных однократно в
генома течении 1 часа
Примечание: эти препараты не зарегиотрированы в РУз, но внесены в список препаратов для лечения орфанных заболеваний. Терапия назначается по
решению консилиума Постоянно действующей экспертной группы.
Плановая медицинская помощь по степени и типу
Лечебные мероприятия Амбулаторная Стационарная помощь
(дополнительное медикаментозное лечение) помощь
Дозировка на
Среднесуточная
1 курс
Название препарата Дозировка и способ Районные Областные Республиканские дозировка
лечения
(международное применения СВП/СП КТМП (городские) медицинские медицинские
незапантентованное название) лекарственного больницы учреждения учреждения
средства
1. Антибактериальная терапия Инъекции Дозировка
Перорально рассчитывается По
+ + + +
на возраст и вес показаниям
пациента
2. Витамин Д3 2000-5000 МЕ
+ + + + + 2000-5000 МЕ Пожизненно
перорально
3.Препараты кальция Перорально Дозировка
рассчитывается
+ + + + + До 2 мес.
на возраст и вес
пациента
4.Бифосфонатлар (таблетка) Перорально Дозировка
рассчитывается До 3 мес.,
+ + + + +.
на возраст и вес таблетка
пациента
5.Бифосфонат (раствор) Инфузия + + Дозировка 1 флакон
рассчитывается
на возраст и вес
пациента
6. Антогонист β2 - 100 мкг/доза
адренорецепторов + + + + + 3 дозы 5 дней
(Салбутамол )
7. Ингибиторлары протонной Перорально, Дозировка
помпы (омепразол** и таблетка, капсула рассчитывается на
+ + + + + 5-14 дней
эсомепразол**) 1-2 мг/кг/сут возраст и вес
пациента
8. По показаниям Ботулин токсини А Дозировка
ботулинотерапия инъекция рассчитывается на
+ 1 флакон
возраст и вес
пациента
9. Препараты лаксатиф Перорально Дозировка
(лактулоза, макрогол) рассчитывается на По
+ + + + +
возраст и вес показаниям
пациента
Примечание: Миллий клиник протоколларда келтирилган доволаш режимларидан (ушбу асосий ва қўшимча дори воситаларнинг ҳар хил комбинациялари)
касалликнинг оғирлик даражасига ва кўрсатмага мувофиқ ҳолда фойдаланилади, ҳамда ушбу протоколларга мос равишда қўшимча дори воситалар ва қўшимча
усуллар тавсия этилиши мумкин). Антибактериал терапия хар бир холатда бактериал инфекция қўшилган холатларида буюрилади
Ушбу дори воситаларнинг бир курслик дозаси фақат касалликнинг айнан шу хуруж (қўзиш) даврида амбулатор ёки стационар ёрдамини кўрсатиш учун
қўлланиладиган миқдори кўрсатилган. (кўрсатмага мувофиқ)
ДРУГИЕ НЕМЕДИКАМЕНТОЗНЫЕ МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ
Плановая
медицинская
Плановая медицинская помощь по степени и типу помощь по
Лечебные мероприятия (оперативное лечение) степени и
типу
Амбулаторная помощь Стационарная помощь
Районные Областные Республиканские
Хирургическая помощь/вмешательства/название СВП/СП КТМП (городские) медицинские медицинские
процедуры больницы учреждения учреждения
1. Установка назогастрального зонда + + +
2. Терапия мешком Амбу + + + + +
3. Очистка верхних дыхательных путей от
+ + +
мокроты
4. Исскуственная вентиляция лёгких (ИВЛ) + + +
5. Неинвазивная вентиляция легких (BiPAP) + + +
6. Инсуффлятор-откашливатель + + +
7. Перкусионатор + + +
8. ЛФК + + + +
9. Бассейн + + + +
10. Эрготерапия + + + +
11. Психотерапия + + +
12. Ортопедические технические средства (корсет,
+ + + +
тутор, ортез, вертикализатор и другие)
13. Логомассаж + + + +
Примечание: все процедуры назначаются в зависимости от типа СМА, фукгционального состояния и тяжести заболевания.
ПЛАНОВАЯ ХИРУРГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ
Плановая медицинская помощь по степени и типу
Лечебные мероприятия (оперативное лечение) Амбулаторная помощь Стационарная помощь
Районные Областные Республиканские
Хирургическая помощь/вмешательства/название СВП/СП КТМП (городские) медицинские медицинские
процедуры больницы учреждения учреждения
1. Установка трахеостомы + +
2. Установка гастростомы +
3. Ортопедическая хирургическая коррекция +
4. Интратекальное введение препаратов +
Примечание: Хирургическая помощь/вмешательства/название процедуры проводятс по показаниям
ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ/ДИЕТА
Плановая медицинская помощь по степени и типу
Режим питания Амбулаторная помощь Стационарная помощь
Районные Областные медицинские Республиканские
Номер стола и его СВП/СП КТМП
(городские) больницы учреждения медицинские учреждения
продолжительность
Стол № 1, 3, 5 + + + + +
Стол № 15, при наличии + + + + +
проблем с глотанием в виде
суп пюре
Специализированные смеси + + + + +
гидролизаты для питания
детей с рождения
Энтеральное питание + + + + +
ЭКСТРЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ПРИ 5q СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Скорая и экстренная медицинская помощь по степени и типу
Амбулаторная
Стационарная помощь* Минимальное
помощь
колическтво
Диагностические Название медицинской Областные центры Республиканский
медицинской Срок лечения
мероприятия помощи СВП в СП/ Межрайонные экстренной найный центр
помощи и
домашних СВП/ станции скорой медицинской экстренной
обследований
условиях КТМП помощи помощи, филиал медицинской
РНЦЭМП помощи
Консультация Объективный осмотр ВОП/ Невролог / Невролог / Невролог / Невролог / 2 раза Стационарная
основного Физикальное Педиатр / Педиатр / Педиатр / Педиатр / Педиатр / помощь: 10 дней,
специалиста (врач) обследование Терапевт Терапевт Терапевт / Терапевт / Терапевт / при тяжелом
Анестезиолог- Пульманолог / Пульманолог / течении до 21 дня
реаниматолог Анестезиолог- Анестезиолог-
реаниматолог / реаниматолог / Республиканские
Кардиолог Кардиолог медицинские
учреждения: до
14 дней
Примечание: количество обследований, привлечение узких специалистов определяется по показаниям в зависиимоти от состояния пациента
Консультация Объективный осмотр Гастроэнтеролог / Гастроэнтеролог / 1 раз
специалиста (врач) Физикальное Отоларинголог / Отоларинголог /
дополнительно обследование Хирург / Хирург /
Нейрохирург / Нейрохирург /
Офтальмолог / Офтальмолог /
Травматолог-ортопедТравматолог-ортопед /
/ Эндокринолог
Эндокринолог
Примечание: количество обследований, привлечение узких специалистов определяется по показаниям в зависиимоти от состояния пациента
Основные 1. Общий анализ крови
лабораторные с развернутой + + + 3 раза
исследования формулой
2. Общий
(клинический) анализ + + + 3 раза
мочи
3. Биохимический
анализ крови + + + 3 раза
(Глюкоза,АЛТ,АCТ,
Общий белок,
Альбумин, Мочевина,
Креатинин, Билирубин
фракции)
КФК, ЛДГ, ЩФ, ГГТ + + 1 раз
С-реактивный белок,
Прокальцитонин + + 2 раза
Тропонин
Электролиты + + 1 раз
КЩС + + 10 раз
Коагулограмма + + 3 раза
Примечание: при состоянии, требующем экстренной медицинской помощи, для проведения лабораторных исследований дается направление в стационар.
Лабораторные исследования могут назначаться повторно по показаниям узкого специалиста в ходе лечения.
Дополнительные 1 Общий анализ кала + + + + + 2 раза
лабораторные
2. Группа крови и
исследования
резус-фактор + + 1 раз
Примечание: по показаниям
Основные 1. МСКТ грудной
+ + 1 раз
инструментальные клетки
иссоелования 2.ЭЭГ + + + 1 раз
3. ЭхоЭГ + + 1 раз
4.ЭКГ + + + 2 раза
5.Рентгенография
+ + + 2 раза
грудной клетки
6.УЗИ внутренних
+ + + 1 раз
органов
7.УЗИ почек и
+ + + 1 раз
мочевыводящих путей
8.Капнометрия
суточная(мониторинг) + + 3 раза
Примечание: при выявлении сопутсвующих заболеваний пациенту по показаниям и в зависимости от уровня медицинского учреждения могут быть назначены
дополнительные и повторные интсрументальные исследования
1. Спирометрия
+ + 1 раз
Дополнительные (ФЖЁЛ)
инструментальные 2. Нейросонография + + 1 раз
исследования 3. МРТ головного
+ + 1 раз
мозга
Примечание: Примечание: при выявлении сопутсвующих заболеваний пациенту по показаниям и в зависимости от уровня медицинского учреждения могут
быть назначены дополнительные и повторные интсрументальные исследования
*ПОКАЗАНИ ДЛЯ ЭКСТРЕННОЙ СТАЦИОНАРНОЙ ПОМОЩИ: пневмония, тяжёлая ОРВИ, аспирация, апноэ, гипертермия, длительное снижение
сатурации
МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ И НЕМЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Скорая и экстренная медицинская помощь по степени и типу
Название лечебного мероприятия Амбулаторная помощь Стационарная помощь*
(основеное медикаментозное лечение)
Областные
Название препарата Дозировка и способ центры Республиканский Дозировка
Среднесуточная
применения СВП/ в СП/ Межрайонные экстренной научный центр на 1 курс
(международное дозировка
незапантентованное лекарственного домашних СВП/ станции скорой медицинской экстренной лечения
название) средства условиях КТМП помощи помощи, медицинской
филиал помощи
РНЦЭМП
1. Диуретическая 1 мг/кг инъекция Дозировка
терапия Фуросемид 1%- рассчитывается на По
+ + +
2 мл возраст и вес показаниям
пациента
2. Дегидратационная 1 гр/кг инфузия Дозировка
терапия Маннит 15%- рассчитывается на По
+ + +
100 мл возраст и вес показаниям
пациента
3.Инфузион- 10 мг/кг инфузия
дезинтоксикационеая
Дозировка
терапия (раствор
рассчитывается на По
Рингера, реосорбилакт, + + +
возраст и вес показаниям
натрий хлор 0.9%-
пациента
100мл, глюкоза 5% и
10% раствор).
4.Кортикостероидная Дексаметазон 0.4%-1
терапия - Дексаметазон, мл - дозировка 0.02 Дозировка
Преднизолон мг/кг рассчитывается на По
+ + +
Преднизолон 3%-1 мл возраст и вес показаниям
- дозировка 1 мг/кг. пациента
Инъекции
5.Инотропная Дофамин 4%-5мл – Дозировка
По
поддерживающая лозировка 3-10 + + + рассчитывается на
показаниям
терапия (Дофамин мкг/кг/час в течении возраст и вес
Добутамин) суток. пациента
Добутамин 250 мг –
дощировка 5-10
мкг/кг/час в течении
суток.
Инъекции
6.Гемостатическая 10 мг/кг Дозировка
терапия дицинон 12.5%- Инъекция рассчитывается на По
+ + +
2 мл . возраст и вес показаниям
пациента
7. Гемотрансфузия, В дозировке 5-15 Дозировка
плазмотрансфузия, мл/кг рассчитывается на По
+ + +
альбуминтрансфузия возраст и вес показаниям
пациента
8.Бронходилятатор Аминофиллин 2.4%-5
Дозировка
(при бронхоспазме) мл – дозировка 2-3
рассчитывается на По
мг/кг инъекция, + + +
возраст и вес показаниям
Салбутамол аэрозоль
пациента
100 мкг.
9.Парентаральное Инфузия Дозировка
питание - аминомакс, рассчитывается на По
+ + +
инфезол, сермин. возраст и вес показаниям
пациента
10.Антибактериальная Инъекция Дозировка
терапия рассчитывается на По
+ + +
возраст и вес показаниям
пациента
11. Патогенетическая Дозировка
терапияни (Рисдиплам) рассчитывается на По
+ + + + +
- продолжать возраст и вес показаниям
пациента
РЕСПИРАТОРНАЯ ПОДДЕРЖКА (улучшение дренажной деятельности лёгких)
Очистка верхних В зависимости от На
дыхательных путей от + + + + + + функционального постоянной
мокроты состояния основе
Использование В зависимости от На
инсуфулятор- + + + функционального постоянной
откашливателя состояния основе
Использование В зависимости от
+ + + Ежедневно
перкуссионатора функционального
состояния
Проведение Амбу На
До 200-300 раз/в
тарпии мещком Амбу + + + + + + постоянной
день
основе
Неинвазивная
В зависимости от
вентиляция лёгких ( По
+ + + функционального
BIPAP Bilevel Positive показаниям
состояния
Airway Pressure)
При очень тяжелых
состояний и при
отсутсвии
положительной
динамики на фоне
использования НИВЛ
по строгим показаниям В зависимости от
По
– перевод на ИВЛ. + + + функционального
показаниям
Рекомендуется после состояния
правильной оценки
состояния пациента на
ИВЛ в течении
короткого периода (2-3
дня) переводить на
НИВЛ.
По строгим показаниям В зависимости от
По
хирургическая + + + функционального
показаниям
установка трахеостомы состояния
Примечание: Миллий клиник протоколларда келтирилган доволаш режимларидан (ушбу асосий ва қўшимча дори воситаларнинг ҳар хил комбинациялари)
касалликнинг оғирлик даражасига ва кўрсатмага мувофиқ ҳолда фойдаланилади, ҳамда ушбу протоколларга мос равишда қўшимча дори воситалар ва қўшимча
усуллар тавсия этилиши мумкин). Антибактериал терапия хар бир холатда бактериал инфекция қўшилган холатларида буюрилади
Ушбу дори воситаларнинг бир курслик дозаси фақат касалликнинг айнан шу хуруж (қўзиш) даврида амбулатор ёки стационар ёрдамини кўрсатиш учун
қўлланиладиган миқдори кўрсатилган. (кўрсатмага мувофиқ)
ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ/ДИЕТА
Скорая и экстренная медицинская помощь по степени и типу
Режим питания Амбулаторная помощь Стационарная помощь*
СВП в домашних СП/ Межрайонные Областные центры Республиканский
Номер стола и его условиях СВП/ станции скорой экстренной медицинской Научный центр
продолжительность КТМП помощи помощи, филиал экстренной медицинской
РНЦЭМП помощи
1. При сохранённых
функциях жевания и
глотания стол №5
(обычные блюда).
2. При снижении
фукцуий жевания и
глотания или при
стально тяжелом
состоянии пациента –
стол №5 + + + + +
блендерирование и
фермантные
препараты, 3 раза
питальная смесь
Клинутрен Эниор или
Ресурс Оптимум
(рассчитываются на
вес и возраст
пациента).
Примечание: (При переводе из стауионара на плановую госпитализацию показния должны расписываться полностью)
ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ
(ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ ДЕТЕЙ, ВЗЯТЫХ НА ”Д” УЧЁТ)
Минмимальное
Диспансерные мероприятия Название медицинской помощи СВП/СП КТМП количество Срок диспансеризации
мероприятий
Консультация специалиста 1.Невролог + 2 раза Каждые 6 мес.
(врач) 2.Педиатр /терапевт + 2 раза Каждые 6 мес.
3.ВОП + + 2 раза Каждые 6 мес.
Лабораторные исследования 1.Общий анализ крови (клинический) + 2 раза Каждые 6 мес.
2.Биохимимческий клинический анализ + 2 раза Каждые 6 мес.
крови
3.Анализ кала + 2 раза Каждые 6 мес.
Инструментальные 1. ЭЭГ + 1 раз 1 раз в год
исследования 2. ЭхоЭГ + 1 раз 1 раз в год
3.ЭКГ + 1 раз 1 раз в год
4.Рентгенография грудной клетки + 1 раз 1 раз в год
5.УЗИ внутренних органов + 1 раз 1 раз в год
6.УЗИ почек и мочевыводящих путей + 1 раз 1 раз в год
7. Рентгенография позвоночника + 1 раз 1 раз в год
Другие виды исследований 1.Вес, рост, окружность головы, окружность
+ + 2 раза Каждые 6 мес.
грудной клетки, окружность живота, ИМТ
2.частота дыхания, частота пульса,
+ + 2 раза Каждые 6 мес.
температура
Примечание: необходимо своевременно направлять пациента для осмотра и обследования к основному специалисту на областном и республиканском уровне.
Количество мероприятий в зависимости от типа СМА (в основном 1 и 2 типы), функционального состояния пациента может увеличиваться.
ПЕРВИЧНАЯ, ВТОРИЧНАЯ И ТРЕТИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА/СКРИНИНГ
Медицинские Медицинские
Минимальное
Профилактические учреждения учреждения
Название медицинской помощи воличество Срок, частота
мероприятия областного республиканского
процедур
уровня уровня
Консультация специалиста 1. Врач-генетик + + 1 раз Однократно
(врач) 2. Врач-невролог + + 2 раза Каждые 6 мес.
3. Травматолог-ортопед + + 2 раза Каждые 6 мес.
4. Пульмонолог + + 2 раза Каждые 6 мес.
Примечание: эти специалисты контролируют дыхательную и сердечную недостаточность, ортопедические осложнения
Молекулярно-генетические 1.Проведение генетического неонатального скрининга + 1 раз Однократно
исследования на СМА (PCR)
2.Добрачный генетический скрининг на носительство + 1 раз Однократно
СМА (qPCR)
3.Генетический скрининг беременных на носительсво + 1 раз Однократно
СМА в I триместре (qPCR)
4.Пренатальная инвазивная диагностика в семья + 1 раз При каждой
высокго риска по СМА (MLPA) беременности
5.Генетический скрининг на СМА во время проведения + 1 раз Однократно
ЭКО (qPCR)
Примечания: данные исследования направлены на предупреждение рождения детей со СМА в семья высокого риска. Эти исследования проводятся за счет
пациентов и добровольно.
Инструментальные 1.ЭхоЭГ + + 1 раз 1 раз в год
исследования 2.ЭКГ + + 1 раз 1 раз в год
3.Рентгенографияси грудной клетки + + 1 раз 1 раз в год
4.Рентгенографияси позвоночника + + 1 раз 1 раз в год
5.Рентгенография костей таза и ТБС + + 1 раз 1 раз в год
6.Спирометрия (ФЖЁЛ) + + 1 раз 1 раз в год
7.Капнометрия (суточная) + + 1 раз 1 раз в год
8.Полисомнография + + 1 раз 1 раз в год
9.Кардиореспираторный мониторинг + + 1 раз 1 раз в год
10.Рентген-денситометрия + + 1 раз 1 раз в год
Примечание: эти исследования направлены на профилактику и раннее выявление ортопедических осложнений, сердечной и дыхательной недостаточности
Лабораторные исследования 1.Общий анализ крови (клиничекский) + + 2 раза Каждые 6 мес.
2.Биохимимческий клинический анализ крови + + 2 раза Каждые 6 мес.
3.Анализ кала + + 2 раза Каждые 6 мес.
Примечание: эти исследования направлены на ранее выявление анемии, дефицита микроэлементов, белково-энергетической недостаточности, токсические и
инфекционные поражения и профилактику тяжелых осложнений от них
РЕАБИЛИТАЦИЯ
В домашних СВП/СП / В условиях Минимальное Сроки, частота
Реабилитационное мероприятие Название медицинской помощи
условиях КТМП стационара количнство процедур реабилитации
Консультация специалиста 1.Невролог + + 2 раза Каждые 6 мес.
(врач) 2.Врач ЛФК + + + 2 раза Каждые 6 мес.
3.Физиотерапевт + + + 2 раза Каждые 6 мес.
4.Травматолог-ортопед + + 2 раза Каждые 6 мес.
5.Логопед + + + 2 раза Каждые 6 мес.
Лабораторные исследования 1.Общий анализ крови + + 2 раза Каждые 6 мес.
(клиничекский)
2.Биохимимческий клинический + + 2 раза Каждые 6 мес.
анализ крови
3.Анализ кала + + 2 раза Каждые 6 мес.
Инструментальные 1.ЭхоЭГ + + 1 раз 1 раз в год
исследования 2.ЭКГ + + 1 раз 1 раз в год
3.Рентгенографияси грудной + +
1 раз 1 раз в год
клетки
4.Рентгенографияси позвоночника + + 1 раз 1 раз в год
5.Рентгенография костей таза и + +
1 раз 1 раз в год
ТБС
6.Спирометрия (ФЖЁЛ) + + 1 раз 1 раз в год
7.Капнометрия (суточная) + + 1 раз 1 раз в год
8.Полисомнография + + 1 раз 1 раз в год
9.Кардиореспираторный + +
1 раз 1 раз в год
мониторинг
10.Рентген-денситометрия + + 1 раз 1 раз в год
Примечание: эти исследования направлены на раннее выявление сердечной и дыхательной недостаточности, ортопедических осложнений, анемии, дефицита
микроэлементов, белково-энергетической недостаточности, токсические и инфекционные поражения и профилактику тяжелых осложнений от них
1.ЛФК + + + 2 раза Каждые 6 мес.
Реабилитационные
2.Кинезиотерапия + + + 2 раза Каждые 6 мес.
мероприятия
3.Гидрокинезиотерапия + + 2 раза Каждые 6 мес.
4.Эрготерапия + + 2 раза Каждые 6 мес.
5.Миостимуляция + + 2 раза Каждые 6 мес.
6.Логомассаж + + + 2 раза Каждые 6 мес.
7.Механотерапия + + + 2 раза Каждые 6 мес.
8.Растяжки + + + 2 раза Каждые 6 мес.
9.Дренажный массаж легких + + + 2 раза Каждые 6 мес.
10.Лечебный массаж + + + 2 раза Каждые 6 мес.
11.Парафинотерапия + + + 2 раза Каждые 6 мес.
12.Тейпирование + + + 2 раза Каждые 6 мес.
13.Суставная гимнастика + + + 2 раза Каждые 6 мес.
14. Минеральные и + + + 2 раза Каждые 6 мес.
гидромассажные ванны
Примечание: количество процедур назначается в зависимости от типа СМА (в основном 1 и 2 тип), функционального состояния пациета и тяжести
заболевания. Родителя лоджны проводить реаблитацию в домашних условиях на постоянной основе
Лечебые мероприятия (медикаментозная терапия) В домашних СВП/СП / В сных Среднесуточная Дозировка на 1 курс
Название препарата Дозировка и способ применения условиях КТМП условиях дозировка лечения
(международное лекарственного средства
незапантентованное название)
1. Витамин Д3 Перорально + + + 2000-5000 МЕ На постоянной основе
2.Кальций препаратлари Дозировка
Перорально + + + рассчитывается на До 2 месяцев
возраст и вес пациента
3.Бифосфонатлар (таблетка) Дозировка
Перорально + + + рассчитывается на До 3 месяцев
возраст и вес пациента
4.Препараты лаксатиф Дозировка
(лактулоза, макрогол) Перорально + + + рассчитывается на По показаниям
возраст и вес пациента
Примечание: дозировкаси корректируется врачом
Вложения (2)
Версия на узбекском (кириллица)
Версия на узбекском (латиница)
Информация
| Тип: | Стандарт лечения |
| Коды МКБ: | G12.0 G12.1 |
| Уровни помощи: | Амбулаторная Стационарная Специализированная |
| Возраст: | Дети |
| Специализации: | Генетика Детская неврология |
| Специалисты: | Генетик Детский невролог |
| Версия: | v1 |
| Утверждён: | 27.04.2026 |