Клинический протокол
✓ Утверждён
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
Описание
Расстройства аутистического спектра — это группа нарушений нейробиологического развития, характеризующихся стойкими сложностями в социальном взаимодействии, коммуникации и наличием ограниченных, повторяющихся форм поведения, интересов и деятельности.
Файл протокола
Показать текст протокола
Приложение
к приказу № 180
от «23» июня 2025 года
Министерства здравоохранения
Республики Узбекистан
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ
УЗБЕКИСТАН
РЕСПУБЛИКАНСКИЙ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ НАУЧНО-
ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ
НАЦИОНАЛЬНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
«РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА»
ТАШКЕНТ 2025
НАЦИОНАЛЬНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ
ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
«РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА»
ТАШКЕНТ 2025
3
Вводная часть
Детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский
F84.0
психоз, синдром Каннера)
Атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с
F84.1
аутистическими чертами)
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и
F84.4 стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной
расторможенностью и стереотипными движениями)
Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского
F84.5
возраста)
https://icd.who.int/browse10/2010/en#
Расстройство аутистического спектра
6A02 Расстройство аутистического спектра
Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с
6A02.0 легким или отсутствующим нарушением функциональной речи
Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с
6A02.1 легким или отсутствующим нарушением функциональной речи
Расстройство аутистического спектра без нарушения интеллектуального развития и с
6A02.2 нарушением функциональной речи
Расстройство аутистического спектра с нарушением интеллектуального развития и с
6A02.3 нарушением функциональной речи
6A02.Y Другое уточненное расстройство аутистического спектра
6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточненное
https://icd.who.int/browse/2025-01/mms/ru
Дата разработки и пересмотра протокола: 2025 год, дата пересмотра 2028 г. или по мере
появления новых ключевых доказательств. Все поправки к представленным рекомендациям
будут опубликованы в соответствующих документах.
Ответственное учреждение по разработке данного клинического протокола и стандарта:
Республиканский специализированный научно-практический центр психического здоровья
В разработке клинического протокола и стандарта внесли вклад:
1.Бахрамов Ф. Ш. Заместитель директора по научной работе РСНПЦПЗ
2.Ирмухамедов Т.Б. ассистент кафедры ТашПМИ
3. Варфаломеева Т.А. Заведующий отд.. «Отделение реабилитации детей с рас и другими
нарушениями в развитии» РДПБ им.У.К.Курбанова
Список авторов:
Ашуров З.Ш. - д.м.н., проф., директор РСНПЦПЗ заведующий кафедрой психиатрии и наркологии
Ташкентской медицинской академии, главный психиатр и нарколог Министерства здравоохранения
Республики Узбекистан, Президент Ассоциации психиатров Узбекистана.
Алимов У.Х. - д.м.н., профессор, , заведующий кафедрой психиатрии и психотерапии Центра развития
профессиональной квалификации медицинских работников.
4
Абдуллаева В.К. – д.м.н., проф.,, заведующая кафедрой психиатрии, наркологии и детской психиатрии,
медицинской психологии и психотерапии ТашПМИ.
Чембаев Б. Р. Заместитель директора Ташкентского филиала по психиатрии РСНПЦПЗ
Рогов А.В. – PhD., ассистент кафедры психиатрии, наркологии и детской психиатрии, медицинской
психологии и психотерапии ТашПМИ.
Усербаева Р.К. – ассистент кафедры психиатрии и наркологии ТМА.
Рецензенты:
Сиволап Ю.П. - д.м.н., профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии
факультета непрерывного медицинского образования РУДН имени Патриса Лумумбы
Велиляева А.С.-заведующая кафедрой психиатрии, медицинской психологии и наркологии,
Самаркандского государственного медицинского
Клинический протокол обсужден и рекомендован к утверждению путем достижения
неформального консенсуса на заключительном Совещании рабочей группы с участием
профессорско-преподавательского состава высших учебных заведений, членов ассоциации
психиатров Узбекистана, организаторов здравоохранения (директоров филиалов РСНПЦПЗ и их
заместителей), врачей региональных учреждений.
Клинический протокол рассмотрен и утвержден Ученым Советом Республиканский
Специализированный Научно-Практический Центр Психического Здоровья № 3 15 май
2025_______________
Председатель Ученого Совета – Директор РСНПЦПЗ д.м.н., профессор З.Ш.Ашуров
Экспертная оценка со стороны специалистов Экспертной группы при Министерстве
здравоохранения Республики Узбекистан:
1. Ибодуллаев Зарифбой Раджабович - Ташкентская Медицинская Академия
2. Нурхаджаев Сабир Насирхаджаевич - Ташкентский педиатрический медицинский институт
Настоящий национальный клинический протокол и стандарт разработаны под
руководством заместителя министра здраввохранения Баситхановой Э.И,
начальника управления медицинского страхования Алмардонова Ш.К.,
начальника отдела разработки и внедрения клинических протоколов и
стандартов Нуримовой Ш.Р., а также с организационной и практической
помощью главного специалиста отдела Джумаевой Г.Т. и ведущего специалиста
отдела Рахимовой Н.Ф.
5
Список сокращений:
ГАМК − гамма-аминомасляная кислота
МРТ − магнитно-резонансная томография
ОКР − обсессивно-компульсивное расстройство
ПАП − прикладной анализ поведения
РАС − расстройство аутистического спектра
СДВ/СДВГ − синдром дефицита внимания / и гиперактивности
СИОЗС − селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
ТЦА − трициклические антидепрессанты
ЭЭГ − электроэнцефалография
раннее интенсивное поведенческое вмешательство (Early Intensive
EIBI −
Behavioral Intervention)
натуралистические поведенческие вмешательства, основанные на
NDBI −
психологии развития (Naturalistic Developmental Behavioral Interventions)
вмешательство, направленное на развитие коммуникации у детей
PACT −
дошкольного возраста с аутизмом (Preschool Autism Communication Trial)
PRT − тренинг ключевых реакций (Pivotal Response Treatment)
*препарат не включен в перечень ЖВЛ РУз
6
Пользователи протокола:
1. Врачи-психиатры;
2. Врачи-психотерапевты
3. Клинические психологи
4. Врачи общей практики;
5. Организаторы здравоохранения
6. Врачи общей практики
7. Врачи-терапевты
8. Студенты медицинских ВУЗов, ординаторы, магистры, докторанты
9. психоневрологов
10. детских психиатров
Категории пациентов: пациенты с РАС и их родители
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов диагностики
(диагностических вмешательств)
УДД Расшифровка
Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или
1 систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением
мета-анализа
Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные
рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований
2
любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с
применением мета-анализа
Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования
с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или
3
нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные
исследования
4 Несравнительные исследования, описание клинического случая
5 Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов
Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для профилактических, лечебных,
реабилитационных вмешательств
УДД Расшифровка
1 Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа
7
Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением
2
РКИ, с применением мета-анализа
3 Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования
Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев,
4
исследования «случай-контроль»
Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические
5
исследования) или мнение экспертов
Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для профилактических,
диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств
УУР Расшифровка
Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются
A важными, все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое
качество, их выводы по интересующим исходам являются согласованными)
Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности (исходы)
являются важными, не все исследования имеют высокое или удовлетворительное
B
методологическое качество и/или их выводы по интересующим исходам не являются
согласованными)
Слабая рекомендация (отсутствие доказательств надлежащего качества (все
рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются неважными, все
C
исследования имеют низкое методологическое качество и их выводы по интересующим
исходам не являются согласованными)
8
Определения
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это клинически разнородная группа
расстройств психологического развития, характеризующаяся качественными отклонениями в
социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным,
повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими
чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по
степени выраженности. В большинстве случаев развитие является аномальным с раннего
детства, и за редким исключением эти состояния проявляются в пределах первых пяти лет
жизни.
Для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском
возрасте, отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и
социально-коммуникативных навыков, течение без ремиссии в большинстве случаев,
сохранением аномалий социального функционирования и особенностей поведения на
протяжении всей жизни.
Этиология
РАС – полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого
принадлежит средовым и генетическим факторам.
Генетические факторы
В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС.
На значительную роль генетических факторов в возникновении РАС указывает высокая
наследуемость, выявленная в близнецовых методах, повышение вероятности рождения
ребенка с РАС в семьях, где уже есть ребенок с РАС, и значительное увеличение
встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими
нарушениями в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств.
Генетические синдромы, связанные с РАС
Доля от
Генетический или Вовлеченный ген Встречаемость
Распространен- всех
наследственный или участок симптомов РАС
ность случаев
синдром хромосомы при нарушении
РАС
Синдром Мартина- FMR1 1:4000 18 - 33% 3-5%
Белл (ломкая Х- (преимущественно
хромосома) мальчики)
Туберозный склероз TSC1, TSC2 1:6000 - 10000 25 - 60% 1-4%
Синдром Ретта MECP2 1:10000 - 20000 80 - 100 % <1 % (не
(почти всегда
исключительно типичная
девочки) картина)
Фенилкетонурия PAH 1:4000 - 20000 5% (при <1 %
отсутствии
лечения)
Синдром Дауна Трисомия 21 1:700 - 1000 18 % <1%
хромосомы
Синдром Прадера- Делеции в участке 1:10000 - 30000 19 - 36 % 1 - 3%
Вилли 15q11—q13 копии
отцовской
хромосомы
9
Синдром Делеции в участке 1:10000 - 12000 50 - 81 % <1%
Ангельмана 15q11—q13 копии
материнской
хромосомы,
UBE3A
Синдром Смита- Делеция 17р11.2 1:15000 93% <1%
Магениса
Синдром Делеция 22q11.2 1:4000 - 6000 20 - 31% <1%
ДиДжорджи
Синдром Фелан- Делеция 22q13.3 1:100000 50 - 70 % <1%
МакДермид
Синдром Клифстры Микроделеция неизвестна 95 % <1%
9q34.3, EHMT1
Также риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей, что вероятно связано
с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста.
Средовые факторы
Роль средовых факторов в развитии РАС еще недостаточно изучена, при этом многие
исследования указывают на их значимость в этиопатогенезе расстройства. Установлена связь
между возникновением РАС у ребенка и перинатальными вредностями: недоношенностью
плода, использованием матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты,
гестационным диабетом у матери. Вместе с этим в настоящее время нет достаточных данных
для того, чтобы приписывать каким-либо из этих факторов решающее этиологическое
значение в развитии РАС. Можно рассматривать данные факторы в качестве
комплементарных во взаимодействии с генетической предрасположенностью.
Вакцинация
С середины 90-х годов существовали опасения возможной связи вакцинации с
возникновением РАС, некоторые из которых прозвучали в средствах массовой информации и
позже были описаны в различных статьях, в основном представляющих собой описание серии
случаев. Современные эпидемиологические данные достоверно указывают на отсутствие
причинно-следственной ассоциации между возникновением РАС и вакциной от кори,
паротита и краснухи. Не существует и подтверждения связи между применением вакцин и
риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска, братьев и сестер
детей с РАС. Обзоры данных о возможной связи между консервантом тиомерсалом и
адъювантами алюминия, содержащимися в инактивированных вакцинах, и риском развития
РАС также свидетельствуют о том, что вакцины не повышают вероятность РАС у привитых
детей. Изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не
влияло на изменения встречаемости РАС.
Патогенез
В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий
предполагает, что развитие РАС связано с нарушением процесса созревания центральной
нервной системы и, как следствие, искажением процесса нормального развития психических
функций. Выявлено, что в основе РАС может лежать избыточное образование синаптических
связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребенка, которое
приводит к нарушению формирования специфических связей между ключевыми областями
мозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативное развитие.
Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре
беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для
10
социального взаимодействия областей головного мозга. Кроме этого, отмечены изменения в
морфологии нейронов в виде преобладания удлиненных и тонких дендритных шипиков,
образующих синапсы.
Помимо морфологических изменений, описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в
частности отмечаются повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов торможения
и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов. Так
или иначе, до настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на
биохимическом, так и на структурном уровне. РАС, вероятнее всего, возникает как следствие
патологического влияния различных факторов, оказывающих множественное разнообразное
влияние на процессы формирования и развития нервной системы.
Среди наиболее исследованных и популярных в современной науке когнитивных теорий,
претендующих на объяснение механизмов этиопатогенеза РАС, выделяются следующие три:
• Теория модели психического (Theory of Mind), в основе которой лежит предположение
о том, что центральным звеном РАС является недостаточно сформированная и
ограниченная способность понимать мысли, убеждения, чувства и желания других
людей, отделять собственные мысли и переживания от мыслей и переживаний
окружающих. Нарушение данного механизма может проявляться у детей с РАС в
трудностях понимания шутки, переносного смысла, притворства, обмана,
недоразумения, иронии, несовпадения видимости с реальностью и т.п.
• Теория слабости центральной когерентности (Weak Central Coherence Theory).
Согласно данной теории в основе РАС лежит нарушение механизма объединения
информации и обработки её в контексте, поиска «общей картины» и извлечения смысла
при одновременной тенденции уделять внимание и запоминать детали, а не целостную
картину или значение. Предполагается, что это может объяснить свойственные
пациентам с РАС внимание к техническим деталям и отдельным частям предметов,
наличие ограниченных интересов и повторяющихся форм поведения и потребность в
постоянстве окружающей среды.
• Теория исполнительных функций (Executive Functions Theory). В соответствие с данной
теорией, РАС обусловлены дефицитом группы высокоуровневых когнитивных
процессов, связанных с функционированием префронтальной коры головного мозга,
которые регулируют низкоуровневые процессы (например, восприятие, моторные
реакции и др.) и обеспечивают процессы саморегуляции, целенаправленного
поведения, преодоления привычных форм поведения, принятия решений и оценки
рисков, планирования будущего, определение приоритетов и упорядочивания действий
и совладания с новыми ситуациями.
Эпидемиология
Оценка распространенности РАС подвержена значительным колебаниям. В соответствии с
официальным документом ВОЗ, РАС встречаются у 1 из 160 детей. Согласно
систематическому обзору и мета-анализу общемировых эпидемиологических данных с 1990
по 2010 годы, РАС выявляются у 1 из 132 детей. По последним данным одного из
американских исследований с охватом 11 штатов, РАС идентифицируются у 1 из 54 детей.
Проведенные систематические обзоры и мета-анализы свидетельствуют о высокой степени
вариативности эпидемиологических показателей по РАС в зависимости от времени и региона
проведения исследований, а также используемой методологии. Кроме того, в последние
десятилетия отмечается рост распространенности РАС, что иногда неверно интерпретируется
как «эпидемия аутизма».
11
Причины разброса данных по распространенности РАС до конца не ясны, однако
систематические обзоры и мета-анализы показывают, что это связано не с истинным
увеличением заболеваемости, а с такими факторами, как изменение диагностических
категорий, методология проведения исследований, повышение доступа широких групп
населения к диагностике и терапевтическим вмешательствам, повышением осведомленности
о РАС как в профессиональной среде, так и в непрофессиональных сообществах, а также
принятие точки зрения, что РАС не исключают других форм нарушений развития и могут
сосуществовать с ними.
РАС чаще диагностируются у мальчиков, причем систематический обзор и мета-анализ 54
ранее проведенных исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное
соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее.
Клиническая картина
Ключевые проявления РАС исчерпываются тремя группами нарушений: нарушения в области
социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное,
стереотипное, повторяющееся поведение. В дополнение к этим специфическим
диагностическим признакам, часто встречается ряд других неспецифических проблем, таких
как фобии, нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия, которые следует определять
как коморбидные для РАС состояния.
Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации
В раннем возрасте основными проявлениями нарушений этой группы у детей является малая
способность использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции
социального взаимодействия, сниженные заинтересованность и способность поддерживать
взаимодействие со сверстниками и взрослыми. Эти нарушения проявляются в недостаточной
или отсутствующей реакции на обращенную речь и имя, низкий интерес к совместным играм,
неспособностью длительное время удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка
взрослые. Часто у ребенка с РАС можно наблюдать необычное поведение в социальных
ситуациях, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточная
тревога в ситуации взаимодействия с новыми людьми, однообразные сценарии в общении.
Нарушения коммуникации в младшем возрасте могут проявляться как полным отсутствием
речи и недостаточной компенсацией речи жестикуляцией, так и своеобразием речи, при
котором ребенок с РАС не поддерживает и не начинает беседы, не задает вопросов или
начинает разговор в основном на интересные ему темы. У ребенка может отсутствовать
лепетная речь (как и «гуление» в возрасте до года). Нарушения коммуникации часто
сопровождаются повторяющейся и стереотипной речью, например, повторяющимися
вопросами, эхолалиями.
В возрасте старше 7 лет проявления социальных нарушений также разнообразны и во многом
определяются выраженностью сопутствующих интеллектуальных нарушений и объемом
оказанной в детстве помощи. У некоторых детей с РАС сохраняются выраженные нарушения
социального взаимодействия и коммуникации с избеганием контакта, неспособностью
вступать в совместную деятельность, отсутствием речи или выраженной ее задержкой. Для
других детей, наоборот, характерна высокая социальная заинтересованность при
неспособности выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные
правила. Проблемой значительной части старших детей с аутизмом становится пониженная
способность строить «модели психического состояния» других людей, то есть делать
независимые от собственного опыта предположения о мыслях или настроении других людей.
Нарушение этой способности определяет поведенческие особенности – наивность,
простодушие, сниженную способность понимания сарказма и юмора, сложности в
поддержании диалогов и понимании неписанных правил, стремление придерживаться
негибких правил общения и однообразие социальных инициатив. У многих пациентов с РАС
12
сохраняются особенности невербальной коммуникации с чрезмерной или отсутствующей
жестикуляцией, нестойким или избыточным зрительным контактом.
Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения
Эта группа симптомов очень разнообразна, и в частности, может проявляться своеобразной
игровой деятельностью – например, использованием игрушек необычным образом:
разбрасывание, постукивание, облизывание, другие однообразные манипуляции. Уже в
раннем возрасте часто проявляются необычные интересы – например, изучение движущихся
предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным
характеристикам предметов), а также выраженные проблемы переключения внимания и
поведение со стремлением к соблюдению постоянства. К проявлениям этой группы также
относятся повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, кручение
пальцами рук и прочие. С возрастом симптомы ограниченного стереотипного поведения и
интересов могут проходить значительную трансформацию, как по содержанию форм
поведения и интересов, так и по степени их выраженности – от яркой ограниченности и
необычности интересов, сохранения повторяющихся движений до сужения и однообразия
интересов и тенденции к сохранению постоянства с переживанием психического дискомфорта
разной силы при нарушении привычного порядка. У многих детей старшего возраста
симптомы этой группы проявляются особенностями мышления с когнитивной ригидностью и
склонностью к детализации.
Количественная оценка симптомов, необходимых для постановки диагноза Детский аутизм
(F84.0) по МКБ-10:
1. Качественное нарушение социального взаимодействия (необходимо по меньшей мере,
2 симптома):
Недостаток использования невербального поведения, такого как взгляд, выражение
лица, позы и жесты.
Неспособность вступить в отношения со сверстниками, соответствующие возрасту.
Отсутствие потребности разделить радость, интересы, или достижения с другими
людьми (например, ребенок не показывает предметы, представляющие интерес для
других людей).
Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности (нет реципрокных
отношений).
2. Качественное нарушение в коммуникации, о чем свидетельствует хотя бы 1 из
следующих симптомов:
Задержка развития или полное отсутствие речи (не сопровождается попытками
компенсировать с помощью альтернативных способов общения, таких как жесты
или мимика; часто предшествует отсутствие коммуникативного гуления, лепета).
При наличии адекватной речи, отмечается неспособность инициировать или
поддерживать разговор с другими.
Стереотипное и повторное использование речевых оборотов или своеобразный
язык.
Отсутствие спонтанной имитационной игры, ролевой игры или социального
подражания.
3. Повторяющиеся и стереотипные поведение, интересы и деятельность, о чем
свидетельствует хотя бы 1 из следующих симптомов:
Охваченность одним или несколькими стереотипными видами деятельности,
необычными по интенсивности или содержанию.
Компульсивное выполнение определенных, нефункциональных действий или
ритуалов.
Стереотипы и повторяющиеся вычурные движения (например, рук или пальцев,
хлопанье или скручивание) или сложные движения всем телом.
Постоянная поглощенность частями объектов.
13
Атипичный аутизм (F84.1) характеризуется наличием качественных нарушений
реципрокного социального взаимодействия и отсутствием ярко выраженных симптомов в
группе аномалий в общении (коммуникации) или в группе, повторяющимся стереотипным
поведением или активностью либо появлениями нарушений в развитии после 3-х лет.
Атипичный аутизм может быть атипичным как по возрасту начала (F84.10), так и по
феноменологии (F84.11).
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и
стереотипными движениями (F84.4)
А. Тяжелая моторная гиперактивность проявляется минимум двумя из следующих проблем
активности и внимания:
1) непрерывное двигательное беспокойство проявляется в бегании, прыжках и других
движениях всем телом;
2) выраженные затруднения в сохранении сидячего положения: ребенок не может сидеть на
одном месте более нескольких секунд, за исключением тех случаев, когда он занят
стереотипной деятельностью;
3) явно чрезмерная активность в ситуациях, когда ожидается относительная неподвижность;
4) очень быстрая смена деятельности, так что один вид деятельности обычно занимает минуту
(редкие периоды большей продолжительности, которые проводятся за самыми любимыми
занятиями не исключают этого критерия, а очень длительные периоды, проводимые в
стереотипной активности, также совместимы с наличием указываемой здесь проблемы в
другое время).
Б. Повторяющееся и стереотипное поведение и деятельность проявляются минимум одним из
следующих признаков:
1) установившиеся и часто повторяющиеся моторные манеризмы: они могут включать или
сложные движения всего тела, или частичные движения такие как похлопывание в ладоши;
2) чрезмерное и нефункциональное повторение постоянной по форме деятельности: может
наблюдаться игра с единственным предметом (например, с текущей водой) или ритуальная
активность (в одиночестве или с включением в нее других людей);
3) периодическое самоповреждение.
В. Коэффициент интеллектуальности (IQ) ниже 50.
Г. Социальное нарушение аутистического типа отсутствует, т.е. ребенок должен
обнаруживать по меньшей мере три признака из числа следующих:
1) использование взгляда, выражения лица и позы для регулирования социального
взаимодействия в соответствии с развитием;
2) соответствующее развитию формирование взаимосвязей со сверстниками, включающими
общие интересы, деятельность и т. д.;
3) ребенок хотя бы иногда подходит к другим людям за утешением и участием;
4) способность иногда разделять радость, испытываемую другими людьми. Другие формы
социального нарушения, например, расторможенность в общении с незнакомыми людьми, не
противоречат данному диагнозу.
Д. Расстройство не отвечает диагностическим критериям аутизма (F84.0 и F84.1),
дезинтегративного расстройства детского возраста (F84.3) или гиперкинетического
расстройства (F90-).
Синдром Аспергера (F84.5) характеризуется наличием качественных нарушений
реципрокного социального взаимодействия и наличием отчетливых повторяющихся
стереотипных поведений или активности, но не сопровождается задержкой в развитии речи и
другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в
подборе слов. Для этой группы в большинстве случаев не характерно отставание в
интеллектуальном развитии или наличие умственной отсталости. Нередко встречаются
хорошие способности или углубленные познания, часто связанные со сверхценными
интересами, но они не являются обязательными диагностическими критериями.
14
Гендерные особенности в проявлении симптомов РАС
Исследования указывают на различие в проявлении симптомов РАС в зависимости от пола, в
частности указывают на то, что узкие и сверхценные интересы девочек и девушек с РАС чаще
связаны с людьми и социально более привычны (например, интенсивное увлечение
персонажами детских мультфильмов, сказок, популярными артистами), у них реже
отмечаются яркие проявления стереотипного поведения и приверженности ритуалам, лучше
формируются социальные навыки, позволяющие не оказываться в полной социальной
изоляции. Эти особенности составляют так называемый «женский фенотип» РАС и часто
приводят к сложностям в постановке правильного диагноза РАС у девочек и девушек.
Сопутствующие РАС нарушения (коморбидность)
При РАС значительно чаще, чем в популяции встречается умственная отсталость и
специфические расстройства развития речи, в том числе расстройства артикуляции и
заикание. Многие дети демонстрируют повышенную раздражительность, нарушения
поведения, агрессию и аутоагрессию. Кроме этого, у значительной части детей с аутизмом
отмечаются симптомы расстройства активности и внимания, нарушения контроля эмоций,
избыточная тревога и страхи, расстройства поведения. Среди частых проблем, описываемых
родителями, отмечаются повышенная чувствительность к различным стимулам (шуму,
громким звукам, консистенции и температуре продуктов, чувствительности к
прикосновениям), нарушения сна, расстройства питания, нарушения в области желудочно-
кишечного тракта, аллергии и головные боли. Из-за нарушений коммуникации нередко
сопутствующие соматические расстройства оказываются не диагностированными и могут
приводить к нарушениям поведения и настроения, раздражительности. Среди пациентов с
РАС также значительно чаще встречается эпилепсия, и первые приступы нередко впервые
появляются в подростковом возрасте. Более чем у трети подросших детей с аутизмом
развиваются расстройства аффективной сферы и тревожные расстройства, часто отмечаются
симптомы ОКР и кататонический симптомокомплекс.
Диагностика
Первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом- педиатром
(участковым) в рамках профилактического или диспансерного приема.
Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании характерной для РАС
клинической картины и истории развития - сочетания симптомов качественных нарушений
социального взаимодействия, коммуникации и ограниченного, стереотипного,
повторяющегося поведения.
При осмотре детей старшего возраста для постановки диагноза требуется оценка динамики
РАС, связанной с возрастом и проводимой терапией.
Критерии установления диагноза/состояния:
1. анамнестические данные,
2. данные лабораторных исследований,
3. данные инструментального диагностического исследования (дифференциальной
диагностики),
4. данные иных методов диагностики.
Жалобы и анамнез
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам,
2В имеющим риск РАС для обследования с целью подтверждения диагноза РАС.
Нуждаются в обследовании для установки диагноза дети и подростки, (1) которые при
положительном результате скрининга находятся в группе риска по РАС, (2) у которых
отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и
15
эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. Существующие
диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно
диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу
реабилитации и улучшает прогноз.
Рекомендуется оценка имеющейся симптоматики и анамнеза развития всем пациентам с
2В
подозрением на наличие РАС при обследовании у психиатра для постановки диагноза.
Диагноз РАС устанавливается при выявлении в истории развития и текущей клинической
картине сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия,
аномалий коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения с
помощью критериев постановки диагноза, указанных МКБ-10.
Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора
4С анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих
психических расстройств.
Дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего
психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-
психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС,
в частности наличии раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения,
повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих
расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни
детей и подростков с РАС.
Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра (участкового)
3В всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для
оценки наличия сопутствующих соматических расстройств.
Наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих
соматических расстройств, в частности болезней желудочно- кишечного тракта,
аллергических расстройств, аутоиммунных заболеваний, астмы и прочих соматических
нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием
поведенческих расстройств у детей и подростков с РАС. Для значительной части
соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы
терапии, доступ к которым может значительно улучшить качество жизни детей и подростков
с РАС. В редких случаях РАС может наблюдаться в структуре нарушений обмена веществ,
болезней накопления, митохондриальной патологии и иных расстройств, для которых
существует специфическое лечение или известны паттерны наследования, что также требует
повышенного внимания врачей-педиатров и врачей-психиатров к соматическому статусу
детей с РАС.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога или ЛОР-врача всем детям
с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом РАС при наличии задержки
3В
развития речи для проведения аудиологического тестирования (объективной аудиометрии)
и исключения нарушений слуха.
Нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к
схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения
дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке
или отсутствии речи.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС
3В
для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ.
В редких случаях РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения
обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При
первичной постановке диагноза РАС рекомендуется осмотр врачом-генетиком для выявления
16
симптомов наследственных заболеваний. Проведение тестирования на врожденные
заболевания обмена веществ рекомендуется при клинических проявлениях, указывающих на
вероятность их наличия, таких как сонливость и заторможенность, эпилептические приступы,
двигательные нарушения, циклические рвоты, наличии ярких стигм дизэмбриогенеза или
когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при
рождении.
Физикальное обследование
Методы физикального обследования не являются специфичными и значимыми для
диагностики РАС. Однако осмотр ребенка позволяет выявить признаки дизэмбриогенеза,
риска эндокринной патологии (при избыточном весе либо недостатке питания и
низкорослости) и др. и направить к соответствующим специалистам для дополнительного
обследования.
Лабораторные диагностические исследования
Рекомендуется генетическое обследования для уточнения этиологии расстройства
3С аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС.
Различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома
и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене
FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин
РАС, позволяют выявить природу расстройства у 10- 20% исследованных детей. Полученные
результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют
проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по
лекарственной терапии, позволяют избегать ненужных обследований, в целом влияя на
качество жизни семьи. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных
генетических нарушений, увеличивает вероятность выявления конкретного генетического
нарушения, генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей
умственной отсталости и специфического фенотипа. Учитывая высокую стоимость
генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения
генетического обследования, привлекая врачей- генетиков или других специалистов в этой
области.
Инструментальные диагностические исследования
Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и
3В подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения
этиологии.
Несморя на то, что при РАС отмечается повышенная встречаемость отклонений и
особенностей при проведении всех видов ЭЭГ, в том числе может выявляться и
эпилептиформная активность, отчетливой связи между изменениями на ЭЭГ и симптоматикой
РАС выявлено не было. Из-за специфических для РАС нарушений коммуникации и
нарушения поведения проведение этого обследования может вызвать трудности. ЭЭГ может
быть показана при подозрении на наличие других расстройств, где ЭЭГ необходима для
постановки диагноза и определения подходов к терапии, например, при эпилепсии и
эпилептических энцефалопатиях.
Учитывая высокую распространенность эпилепсии среди детей и подростков с РАС, врачам
следует обращать особенное внимание на признаки эпилепсии при проведении осмотра и
предупреждать родителей детей с РАС о повышенной вероятности их появления и
разнообразии возможных приступов.
17
Не рекомендуется рутинное проведение нейровизуализации (компьютерной томографии
3В (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) и прочих) детям и подросткам с
подозрением на РАС для уточнения диагноза РАС.
Ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для
того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем детям и подросткам с подозрением
РАС. Показаниями для проведения нейровизуализации при РАС является наличие иных
расстройств, при которых нейровизуализация необходима (например, эпилепсия или
подозрение на объемный процесс в головном мозге).
Иные диагностические исследования
Доказано, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более
раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с
диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача.
В зависимости от целей и условий проведения выделяются два основных уровня скрининга.
Скрининговые инструменты I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей
популяции, они обладают высокой чувствительностью, являются быстрыми в проведении,
подсчете результатов и их интерпретации, не требуют специальной подготовки, и в основном
представляют собой опросники для родителей и других взрослых, близко знающих ребенка,
но в связи с ориентацией на повышение чувствительности метода, могут быть ассоциированы
с высокими показателями ложноположительных случаев. Целью скрининга II уровня является
дифференциация риска РАС от других нарушений развития после того, как родителями или
медицинскими специалистами уже были высказаны опасения, или результаты скрининга
первого уровня оказались положительными. Инструменты II уровня обладают большей
специфичностью, могут требовать дополнительного обучения, больше времени в проведении
и обработке результатов.
Вне зависимости от уровня скрининга к инструментам предъявляется ряд требований.
Обязательным является прохождение процедуры стандартизации на достаточно большой
выборке, доказанная надежность и валидность (с фокусом на высокую чувствительность при
специфичности более 80%), быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации
результатов.
В случае выявления риска наличия РАС по результатам скрининга рекомендуется
прохождение дальнейшей диагностики. Ввиду значительной гетерогенности РАС, а также
частоты встречаемости сопутствующих заболеваний, в настоящее время общепринятым в
международном сообществе «золотым стандартом» диагностики РАС является консенсусное
решение мультидисциплинарной команды специалистов (multi- disciplinary team, MDT).
Данный стандарт, помимо психиатрической оценки, включает также инструментальную
диагностику выраженности симптомов, ассоциированных с РАС, и исследование
функциональных сфер (включая оценку развития языка и речи, интеллектуальной сферы и
уровня адаптивного функционирования) с использованием стандартизированных
диагностических методик. Последнее становится особенно важным в свете скорого выхода
МКБ-11 (в рамках которой диагностика РАС будет предполагать установление уровней
интеллектуального и языкового развития).
Из инструментальных методов диагностики проявлений РАС наиболее близким к «золотому
стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при
аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)» (при
этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями
чувствительности и специфичности).
18
При оценке функциональных сфер развития ребенка выбор конкретного диагностического
инструмента должен определяться возрастом ребенка, предварительной информацией о
выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на
отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также рядом дополнительных
параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и
временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Диагностика РАС
с использованием стандартизированных инструментов может проводиться медицинским
(клиническим) психологом, прошедшим обучение по проведению диагностики с применением
конкретной методики.
Среди инструментов оценки уровня адаптивного функционирования у детей с РАС наиболее
широко используемой в клинической и исследовательской практике является методика
«Шкалы адаптивного поведения Вайнленд» (в настоящее время разработана третья версия
методики - Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-III).
Для оценки интеллектуальной сферы могут быть рекомендованы такие методы, как:
«Малленовские шкалы раннего развития» (Mullen Scales of Early Learning; MSEL); «Тест Д.
Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста
четвертого пересмотра» (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition;
WPPSI-IV); «Тест Д. Векслера для исследования интеллекта детей пятого пересмотра»
(Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition; WISC-V); «Батарея тестов интеллекта
Кауфманов второго пересмотра» (Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition
Normative Update; KABC-II); «Международная шкала продуктивности Лейтера третьего
пересмотра» (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3); «Универсальный
тест на невербальный интеллект второго пересмотра» (Universal Nonverbal Intelligence Test,
Second Edition; UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей, в частности с
отставанием в речевом развитии.
В оценке языкового, речевого и коммуникативного развития детей с РАС наиболее широко
исследованными и распространенными стандартизированными методами являются «Шкалы
оценки языка и речи у детей дошкольного возраста пятого пересмотра (Preschool Language
Scales, Fifth Edition; PLS-V)» и «Шкалы коммуникации и символического поведения»
(Communication and Symbolic Behavior Scales; CSBS»). Также при исследовании языкового
развития у детей до 36 месяцев в качестве комплементарного может применяться
«МакАртуровский тест коммуникативного развития детей раннего возраста (CDI) для детей
до 36 месяцев». При наличии задержки развития верхний возрастной диапазон может быть
пролонгирован.
Рекомендуется проведение скрининга в условиях общей педиатрической практики всем
детям до трех лет для выявления риска РАС с целью подтверждения необходимости
1В
прохождения дальнейших диагностических процедур, а также необходимости начала
соответствующих вмешательств.
Доказано, что включение скрининга в практику первичного звена здравоохранения
способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития
в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача. Проведение
скрининга особенно важно т.к. диагностика РАС является многоступенчатым и длительным
процессом, а более раннее начало терапевтических вмешательств приводит к лучшему
прогнозу.
Рекомендуется использовать опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30
1А
месяцев для выявления риска РАС.
19
В настоящее время M-CHAT-R/F является наиболее эффективным и изученным
скрининговым инструментом первого уровня для оценки риска РАС у детей в возрасте 16-30
месяцев. В случае скрининг-положительного результата по M-CHAT-R рекомендуется
использовать дополнительное пошаговое интервью с родителем по тем вопросам, за счет
которых были набраны баллы. Данная процедура существенно повышает прогностическую
ценность положительного результата (PPV - Positive Predictive Value) методики. В случае
скрининг-положительного результат по M-CHAT-R/F вероятность последующего выявления
любого нарушения развития составляет 94,6%. Интервью может проводиться участковым
врачом-педиатром как во время профилактического или диспансерного приема (осмотра,
консультации), так и по телефону.
Рекомендуется использовать методику SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4
лет при условии, что умственное развитие соответствует хотя бы уровню двухлетнего
2В
ребенка, при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на
основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС.
Рекомендуется использовать методику CASD (скрининг II уровня) детям от 1 года до 16
2В лет при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе
жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС.
Каждая из методик обладает своими сильными сторонами, поэтому выбор конкретного
инструмента может определяться задачами скрининга: возрастом обследуемого ребенка,
временем, которым располагает специалист, наличием анамнестических данных и наличием
методик у конкретного специалиста.
Проведение «Плана диагностического обследования при аутизме, второй версии (ADOS-
2)» детям в возрасте от 12 месяцев при подозрении на РАС в ходе комплексной
1А
диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов,
ассоциированных с РАС и повышения точности клинической диагностики.
Применение ADOS-2 требует приобретения стандартизированного набора стимульных
материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта
проведения. Несмотря на то, что ADOS-2 обладает высокой специфичностью в отношении
симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической
оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает
точность результатов.
Рекомендуется проведение «Интервью для диагностики аутизма - переработанное (ADI-
R)» с родителями или другими близкими взрослыми ребенка от 3-х лет (при ментальном
1А возрасте от 2-х лет) при наличии подозрений на РАС, в ходе комплексной диагностики
для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС
и повышения точности клинической диагностики.
Применение ADI-R требует приобретения стандартизированного набора стимульных
материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта
проведения. Несмотря на то, что ADI-R обладает высокой специфичностью в отношении
симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической
оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает
точность результатов.
Лечение
В настоящий момент не одобрено ни одного лекарственного препарата, способного влиять на
ключевые симптомы РАС. Основные методы лечения РАС носят преимущественно
немедикаментозный характер и включают поведенческие, образовательные и
психологические вмешательства.
20
Вместе с тем фармакологические средства могут быть эффективными при лечении
коморбидных расстройств, включая повышенную раздражительность, самоповреждающее
поведение, агрессию, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройства
настроения, кататонию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без нее
(СДВ), расстройства сна.
Фармакологическое лечение рекомендовано начинать только после того, как исключены
иные, не относящиеся к психическим нарушениям, медицинские проблемы (болевые
синдромы, эпилептические приступы и т.д.), а также влияние факторов окружающей среды.
Применение лекарственных средств стоит рассматривать в тех случаях, когда поведенческие
симптомы вызывают значительные нарушения функционирования и не поддаются
немедикаментозной коррекции.
В данном разделе рассматриваются те препараты, эффективность которых исследовалась при
их использовании для лечения коморбидных расстройств у детей с РАС.
Вместе с тем необходимо подчеркнуть, что при наличии коморбидных расстройств у детей с
аутизмом это не исключает применения любых других лекарственных средств,
предусмотренных существующими рекомендациями и стандартами по каждому расстройству.
Несмотря на то, что отдельные селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
(СИОЗС) и трициклические антидепрессанты (ТЦА) показаны детям и подросткам для
лечения ОКР и депрессивных расстройств, данные об их применении и об их эффективности
у пациентов с РАС ограничены. В профессиональной литературе подчеркивается
необходимость исследования данных антидепрессантов у детей с РАС, но в настоящее время
к лечению депрессии и ОКР у детей с РАС в мировой практике подходят так же, как и у детей
с нейротипичным развитием. Из группы СИОЗС назначаются сертралин и эсциталопрам в
дозировках, одобренных для детей и подростков для лечения ОКР, а также антидепрессанты
из группы ТЦА (кломипрамин).
Широкое использование указанных лекарственных средств в педиатрической практике дает
возможность экстраполировать результаты исследований их эффективности и безопасности
на детей и подростков с РАС. Это особенно важно в связи с тем, что коморбидные
расстройства встречаются у этих детей достоверно чаще, чем у детей с нейротипичным
развитием.
Медикаментозное лечение коморбидных расстройств
Рекомендуется рисперидон детям и подростками с РАС для купирования повышенной
2В
раздражительности, агрессии и самоповреждающего поведения.
Рисперидон назначается в дозе от 2 до 3,5 мг в зависимости от массы тела ребенка (меньше
или больше 45 кг); практические специалисты рекомендуют начальную дозу 0,25 мг внутрь
однократно, с возможным постепенным повышением при необходимости. В последствии, при
продолжении терапии, суточная доза может быть разделена на 2 приема.
Рекомендуется арипипразол детям и подростками с РАС для купирования повышенной
2А раздражительности, агрессии и самоповреждающего поведения коротким курсом (до 6
недель).
Начинать терапию следует с минимально возможных доз, при необходимости коррекция дозы
с шагом до 5 мг должна происходить с интервалом не менее 1 одной недели. Поддерживающие
дозы составляют 5-15 мг в сутки, максимальная доза - 15 мг в сутки. Доза должна подбираться
индивидуально, в соответствии с переносимостью и терапевтическим ответом.
Продолжительность лечения определяется индивидуально, при этом нет убедительных
доказательств того, что пролонгированная терапия арипипразолом улучшает исходы.
21
Рекомендуется атомоксетин* детям и подросткам с РАС для лечения сопутствующего
2С
СДВГ или СДВ.
Атомоксетин* применяется для лечения СДВ и СДВГ, одобрен для детей старше 6 лет.
Рекомендуемая начальная доза составляет 0,3 мг/кг в день (с округлением до ближайших 5 мг)
с еженедельным повышением на 0,3 мг/кг в день. Если ограничивающие побочные эффекты
или улучшение отсутствуют, то суточная доза доводится до целевой дозы 1,2 мг/кг в день.
Рекомендуется мелатонин детям и подросткам с РАС для облегчения засыпания и
1А
увеличения продолжительности сна.
Мелатонин сокращает время засыпания и увеличивает продолжительность сна, а также имеет
хороший профиль безопасности. Доза мелатонина подбирается индивидуально и варьирует от
2 до 5 мг внутрь, однократно, за несколько часов до сна.
Рекомендуется флуоксетин детям (с 8 лет) и подросткам с РАС для лечения коморбидных
2В
симптомов ОКР.
Начальная доза 4-8 мг в сутки внутрь однократно, в зависимости от веса, повышение дозы в
течение нескольких недель при отсутствии ожидаемого ответа на терапию. Поддерживающая
доза - 20 мг в сутки (максимальная - 30 мг в сутки).
Иное лечение
К вмешательствам, не имеющим достаточных доказательств эффективности, относятся
безказеиновая и безглютеновая диета, кетогенная диета, терапии с животными (иппотерапия,
канистерапия, дельфинотерапия), остеопатия, иглорефлексотерапия, арт-терапия, метод
Томатис и биоакустическая коррекция, микрополяризация головного мозга, фекальная
трансплантация, методика биологической обратной связи, мозжечковая стимуляция и многие
другие. Ввиду отсутствия убедительных доказательств эффективности и безопасности этих
методов, высокой стоимости, отсутствия контроля за качеством выполнения, назначение их
пациентам с РАС не имеет оснований в практике врача.
2В Не рекомендуется метод хелирования детям с РАС для лечения симптомов РАС.
Данный метод неэффективен в терапии РАС, может приводить к серьезным побочным
эффектам, включая остановку сердца. Кроме того, были зафиксированы случаи летальных
исходов в ходе хелирования.
В том случае, если родители ребенка с РАС высказывают желание прибегнуть к данной
процедуре или другим «методам очищения от тяжелых металлов», или же выявляется факт
применения хелирования в настоящее время или когда-либо, необходимо информировать
родителей о том, что данный метод не эффективен, имеет много побочных эффектов и может
привести к смерти.
1А Не рекомендуется детям с РАС метод гипербарической оксигенации для лечения РАС.
Данный метод не оказывает какого-либо положительного эффекта на ключевые симптомы
РАС, но может вызывать побочные эффекты, наиболее частым из которых является
баротравма уха. В случае, если родители ребенка высказывают желание попробовать данный
метод, или применяют его в настоящее время, необходимо информировать родителей о том,
что данный метод никак не влияет на симптомы РАС, но при этом может приводить к
нежелательным эффектам и серьезным повреждениям слухового аппарата.
Реабилитация
Специфических методов медицинской реабилитации РАС в настоящее время не существует.
Современные научные данные не позволяют предложить более эффективного средства для
преодоления ключевых дефицитов, связанных с РАС, чем постоянная абилитация на основе
поведенческих, психологических и образовательных подходов. Эти вмешательства могут
22
реализовываться специально подготовленными педагогами, психологами, логопедами,
родителями и другими родственниками ребенка с РАС. В практике врача рекомендации
родителям по выбору вмешательств для абилитации ребенка с РАС являются важной
составляющей консультирования как после постановки диагноза, так и в процессе наблюдения
пациента в рамках регулярных врачебных приемов врача-психиатра и врача-педиатра.
Несмотря на методологические сложности при обосновании эффективности того или иного
подхода, многие из них были признаны эффективными для различных групп пациентов c РАС.
В большинстве случаев эффективность данных вмешательств для уменьшения выраженности
симптоматики РАС не изучалась либо не была доказана. При этом существенная часть
вмешательств направлена на достижение целей, напрямую не связанных с симптоматикой
РАС, таких как развитие речи и обучение альтернативным формам коммуникации, развитие
когнитивных способностей, развитие адаптивного поведения, избавление от нежелательного
поведения.
Классификация немедицинских вмешательств для РАС является сложной задачей. В
настоящий момент в научном сообществе не существует единой общепринятой
классификации вмешательств и однозначности в понимании терминов, используемых для
обозначения вмешательств и их групп. Часто один и тот же термин используется в совершенно
разных значениях. Также одни вмешательства могут являться составной частью других, что
делает бессмысленным их сравнение друг с другом. Это приводит к сложностям в
сопоставлении и интерпретации систематических обзоров и мета- анализов, составляющих
доказательную базу эффективности вмешательств. Более того, в мета-анализах часто
представлен результат для группы вмешательств, сильно отличающихся между собой, что не
позволяет сделать вывод об эффективности каждого из конкретных вмешательств, входящих
в группу. Это накладывает очевидные ограничения на оценку доказательной базы
вмешательств и, в частности, на данные рекомендации.
Распространенным и общепринятым является деление поведенческих, психологических и
образовательных вмешательств на (1) комплексные (comprehensive) и (2) целевые (focused).
Комплексную программу характеризует интенсивность, продолжительность,
многокомпонентность и нацеленность на весь спектр навыков, важных для развития пациента
с РАС, в то время как целевое вмешательство может быть кратковременным и направленным
на достижение результата, важного в текущий момент – например, избавление от
определенного вида нежелательного поведения. Отметим, что целевые вмешательства могут
являться компонентами комплексных программ. Данная классификация использована и в
настоящих клинических рекомендациях.
1. Комплексные программы вмешательств
Данные вмешательства обладают следующими признаками:
являются комплексными программами — интенсивными и направленными на развитие
нескольких групп навыков; реализуются на дому, в специализированных центрах или
образовательных организациях;
содержание программы хорошо конкретизировано, т.е. доступно руководство,
детально описывающее практические аспекты реализации программы; как правило, у
программы существует название, предложенное её разработчиками.
Рекомендуется комплексная программа вмешательства, основанная на принципах
прикладного анализа поведения - раннее интенсивное поведенческое вмешательство
(early intensive behavioral intervention, EIBI) для развития когнитивных способностей
2А
(вербальный и невербальный IQ), речевых навыков (экспрессивных и рецептивных) и
адаптивного поведения (включая социальные навыки, навыки коммуникации и
жизненные навыки) для детей дошкольного возраста.
23
Существенная часть исследований эффективности проведено для варианта этой программы
известной как модель Ловааса (она же модель UCLA или модель YAP). Это комплексная
программа для детей раннего возраста, в основе которой лежит применение метода отдельных
блоков (DTT), а занятия с ребенком осуществляются индивидуально специалистом дома, либо
в специализированном центре. Программа разработана в рамках методологии прикладного
анализа поведения (ПАП, ABA). Исторически изначально именно эта программа называлась
«ABA-терапией», однако впоследствии в связи с появлением других программ и бурного
развития организаций, использующих различные программы, основанные на ПАП, для детей
с РАС, термин «ABA-терапия» потерял конкретное значение и поэтому не используется в
настоящих клинических рекомендациях.
Рекомендуется комплексная программа Денверская модель раннего вмешательства,
2А ESDM (Early Start Denver Model) для детей с РАС в возрасте от 14 до 30 месяцев с целью
развития речевых навыков.
Рекомендуется комплексная программа Денверская модель раннего вмешательства,
ESDM (Early Start Denver Model) для детей с РАС в возрасте от 18 до 30 месяцев с целью
2С
развития когнитивных навыков, адаптивного поведения и снижения симптоматики
аутизма.
Комплексная программа ESDM, предназначенная для детей возраста до 48 месяцев, относится
к категории натуралистических поведенческих вмешательств, основанных на психологии
развития (Naturalistic Developmental Behavioral Interventions, NDBI). Как и другие
вмешательства из указанной категории, эта модель основана на прикладном анализе
поведения и психологии развития, а для вмешательства используется естественная среда.
Существуют как групповые варианты данной модели, так и варианты, основанные на
обучении родителей.
Рекомендуется комплексная инклюзивная программа LEAP (Learning Experiences - An
Alternative Program for Preschoolers and Parents - опыт обучения и альтернативная
2В программа для дошкольников и их родителей) детям дошкольного возраста с РАС от 4 лет
для развития когнитивных, речевых и социальных навыков, а также снижения симптомов
РАС.
Данная программа основана на использовании методов прикладного анализа поведения, а
также других методов обучения в полностью инклюзивной среде (группах детских садов).
УУР и УДД основаны на высококачественном РКИ с учетом того, что ранее проведенное
масштабное квазиэкспериментальное исследование не продемонстрировало преимущества
программы LEAP перед программой TEACCH и вмешательством, проводимым без
использования какой-либо специфической комплексной программы.
Рекомендуется комплексная программа TEACCH (Treatment and Education of Autistic and
Related Communication Handicapped Children – лечение и обучение детей с аутизмом и
сопутствующими коммуникативными проблемами) для детей, подростков и молодых
2В
людей с РАС с целью улучшения социального поведения и снижения частоты
нежелательного поведения, развития когнитивных, вербальных, моторных навыков,
навыков восприятия.
Вмешательство TEACCH основано на индивидуализации подхода к обучению человека с
РАС, включая индивидуальные цели и программу обучения, а также адаптацию среды
обучения под нужды человека с РАС.
Целевые вмешательства
Вмешательства и группы вмешательств, перечисленные ниже, по сути, могут существенно
отличаться между собой и не обладать общими признаками. Необходимым требованием к
вмешательству (группе вмешательств) для включения в этот раздел, является наличие
24
опубликованных данных об эффективности и отсутствие признаков, достаточных для
включения вмешательства в раздел комплексных программ. Для удобства вмешательства
разбиты на три категории.
Конкретные целевые вмешательства, направленные на определенную группу навыков:
Данные вмешательства обладают следующими признаками:
направлены на развитие определенной группы навыков;
содержание программы хорошо конкретизировано, т.е. доступно руководство,
детально описывающее практические аспекты реализации программы.
Рекомендуется вмешательство PACT (Preschool Autism Communication Trial – Развитие
2А коммуникативных навыков у детей дошкольного возраста с аутизмом) для снижения
симптомов РАС у детей возраста от 2 до 5 лет.
Вмешательство PACT направлено на развитие социальной коммуникации между ребенком и
родителями. Родитель является основным субъектом терапии. Исследования демонстрируют
уменьшение выраженности симптоматики РАС у детей, с которыми занимались с
использованием PACT, через несколько лет после окончания вмешательства.
Рекомендуется вмешательство JASPER (Joint Attention, Symbolic Play, Engagement and
2А Regulation) для развития социальных (совместного внимания и социальной
вовлеченности) и игровых навыков у детей c РАС в возрасте до шести лет.
Вмешательство JASPER (Joint Attention, Symbolic Play and Engagement Regulation - Регуляция
совместного внимания, символической игры и вовлеченности) основано на прикладном
анализе поведения и психологии развития и относится к категории NDBI. Оно может быть
использовано в сочетании с комплексными программами вмешательства, такими как EIBI (в
качестве дополнения невысокой интенсивности). В качестве субъекта вмешательства могут
выступать как специалисты, так и родители (в зависимости от варианта модели).
Рекомендуется вмешательство Тренинг ключевых реакций (PRT – pivotal response
2B
training/teaching/treatment) для развития речевых навыков у детей 2-6 лет.
Вмешательство основано на прикладном анализе поведения и психологии развития и
относится к категории NDBI. Хотя данное вмешательство иногда относят к комплексным
моделям, основной акцент в исследованиях делается на речевые навыки, и поэтому в ряде
последних систематических обзоров данное вмешательство относят к целевым. Отметим, что
это вмешательство является компонентом комплексной модели ESDM.
Рекомендуется методика альтернативной коммуникации PECS (Picture Exchange
Communication System - система коммуникации с помощью карточек) для детей с РАС с
2A низким уровнем функциональной речи с целью развития навыков функциональной
коммуникации, речевых навыков, социальных навыков, академических навыков (письма),
уменьшения частоты нежелательного поведения.
25
Методика PECS основана на теории вербального поведения, разработанной в рамках
дисциплины прикладного анализа поведения.
Рекомендуется вмешательство DIR/Floortime (Developmental, Individual differences,
Relationship-based – Развивающий, индивидуальный, основанный на взаимоотношении,
2В совместная игра, досл. «время на полу») для развития навыков социального
взаимодействия и улучшения коммуникации с родителями у детей с РАС дошкольного
возраста.
Вмешательство DIR/Floortime относится к классу вмешательств, основанных на психологии
развития (социально-прагматических). В основе вмешательства лежит принцип обучения
ребенка ключевым социально- коммуникативным навыкам в определенной
последовательности в процессе взаимодействия с родителем в естественной игровой среде.
Рекомендуется методика социальных историй для обучения социальным навыкам и
2С
снижения частоты нежелательного поведения у детей и подростков с РАС.
Группы целевых вмешательств, направленных на развитие определенных навыков:
Данные группы вмешательств обладают следующими признаками:
направлены на развитие определенной группы навыков или помощь при сочетанном с
РАС заболевании;
содержание программы, используемые методики, интенсивность внутри каждой
группы вмешательств могут существенно варьироваться.
Рекомендуется обучение родителей работе с нежелательным поведением детей и
1А подростков с РАС до 18 лет с целью снижения проявления нежелательного поведения.
Нежелательные формы поведения чрезвычайно широко распространены среди пациентов с
РАС, существенно снижают способность к обучению, а также качество жизни пациентов с
РАС и их семей.
Рекомендуются занятия адаптивной физической культурой пациентам с РАС для
2А
улучшения моторных, физических и социальных навыков.
Понятие «адаптивная физическая культура» может включать в себя целый ряд различных
вмешательств: начиная от рутинных ежедневных прогулок и заканчивая групповыми
структурированными спортивными тренировками. Исследования показывают, что физическая
активность помогает решать целый ряд проблем у детей с РАС: улучшает двигательные
навыки, крупную моторику, повышает силу, выносливость, повышает навыки социального
функционирования.
Рекомендуется когнитивно-поведенческая психотерапия для снижения тревожности у
1А
детей и подростков с РАС без интеллектуальной недостаточности.
Тревожное расстройство является частым сочетанным заболеваниям у пациентов с РАС. В
ряде РКИ показана эффективность когнитивно-поведенческой психотерапии для детей и
подростков с IQ выше 70.
Рекомендуется групповое обучение социальным навыкам детей с РАС в возрасте от 5 лет
1А без интеллектуальной недостаточности для развития социальной коммуникации, а также
преодоления ограниченности интересов и повторяющегося поведения.
Рекомендуется использование методик альтернативной и дополнительной коммуникации
для детей с РАС с низким уровнем функциональной речи с целью развития навыков
2А
функциональной коммуникации, речевых навыков, социальных навыков, академических
навыков (письма), уменьшения частоты нежелательного поведения.
26
Методики и принципы ПАП, как фундаментальные, так и направленные на обучение
новым навыкам и на избавление от нежелательного поведения
Данные вмешательства обладают следующими признаками:
являются базовыми принципами ПАП, разработаны в рамках ПАП, либо широко
используются в комплексных программах, основанных на ПАП;
каждое из них как правило не является отдельным вмешательством, направленным на
достижение исходов, связанных с аутизмом, а представляют собой методику или
принцип, которые применяется в рамках других комплексных программ или целевых
вмешательств, либо совместно с другими методиками.
Рекомендуется использование метода функциональной оценки/анализа поведения для
пациентов с РАС различных возрастов при проведении вмешательств, направленных на
2А избавление от нежелательного поведения для разработки индивидуального плана
коррекции нежелательного поведения.
Метод функциональной оценки/анализа поведения разработан в рамках научной дисциплины
прикладного анализа поведения. Целью использования метода является определение функции
нежелательного поведения для корректного планирования и проведения последующего
вмешательства, направленного на избавления от нежелательного поведения. Нежелательное
поведение является ключевой проблемой при РАС, влияющей как на качество жизни пациента
с РАС и всей его семьи, так и на возможность его обучения различным навыкам. В мета-
анализе, обобщившим результаты сравнительных исследований вмешательств, направленных
на избавление от нежелательного поведения, для различных нозологий с использованием и
без использования функциональной оценки поведения, была показана не только
эффективность, но и необходимость использования данного подхода. Вмешательства без
использования функциональной оценки поведения не только не приводят к снижению частоты
нежелательного поведения, но и существенно менее эффективны при обучении желательному
поведению.
Рекомендуется использование методик и принципов прикладного анализа поведения:
1. подкрепление,
2. гашение,
3. подсказки,
4. метод отдельных блоков (дискретных проб),
5. вмешательство, основанное на манипуляции предшествующими стимулами
(антецедентами),
6. анализ задания (алгоритм задачи),
7. прерывание и перенаправление реакции,
3А 8. дифференциальное подкрепление альтернативного/иного/несовместимого
поведения,
9. обучение (тренинг) функциональной коммуникации,
10. задержка подсказки,
11. саморегуляция,
12. моделирование,
13. видеомоделирование,
14. сценарии,
15. визуальная поддержка
для пациентов с РАС различных возрастов и для различных поведенческих исходов.
Метод отдельных блоков является основой раннего интенсивного поведенческого
вмешательства. Отметим, что многие из этих методик и принципов используются и могут быть
использованы во вмешательствах и программах, не основанных на ПАП. Например,
визуальная поддержка является важнейшим компонентом программы TEACCH. Данные
вмешательства могут быть интегрированы в образовательный процесс на всех этапах
27
образования человека с РАС и могут реализовываться при условии соответствующего
обучения воспитателями, учителями, логопедами, дефектологами и т.д. Отметим, что, так как
данные вмешательства применимы для достижения любых целей, сформулированных в
поведенческих категориях, их можно использовать для решения самых разнообразных
социально значимых задач для пациента с РАС, в том числе задач профессионального
обучения, занятий физкультурой и спортом, повышения доступности медицинских услуг.
Внедрение этих вмешательств в практику учреждений здравоохранения является
оправданным с точки зрения повышения качества медицинской помощи. Это позволяет с
одной стороны улучшить взаимодействие и коммуникацию специалистов (педиатра,
психиатра, клинического психолога) с пациентами с РАС (в том числе, с невербальными
детьми) при проведении обследования и лечения по профилям сопутствующих заболеваний и
расстройств, а с другой – расширить спектр оказываемых медицинских и реабилитационных
услуг на базе медицинского учреждения.
Нерекомендованные методики абилитации
Не рекомендуется использование методики холдинг-терапии для детей с РАС вне
зависимости от целей вмешательства на основании того, что данный метод основан на
3В
неподтвержденной и псевдонаучной теории, его эффективность не была доказана, но
были задокументированы случаи летальных исходов.
Холдинг-терапия основана на предположении о том, что причиной аутизма является
нарушение процесса формирования привязанности между матерью и ребенком. В ходе
терапевтических сессий холдинг-терапии матери ребенка необходимо его удерживать,
устанавливая при этом зрительный контакт. Данный подход в международном научном
сообществе признан насильственным.
В случае, если в ходе беседы с родителями, выясняется факт применения холдинг- терапии,
родителей необходимо информировать о том, что данный подход не дает никаких
положительных результатов при РАС и не улучшает взаимодействие с ребенком, является
насильственным по отношению к ребенку и может приводить к случайному удушению в
процессе удержания.
Не рекомендуется использование методики облегченной коммуникации (facilitated
3В
communication) для детей с РАС независимо от целей использования.
Методика облегченной коммуникации предполагает использование людьми с нарушениями
коммуникативной функции клавиатуры при помощи ассистента (фасилитатора), который
обеспечивает физическую и моральную поддержку. Совокупность существующих данных по
использованию данной методики подтверждает гипотезу о том, что авторами сообщений,
генерируемых с помощью методики, являются ассистенты, а не сами люди с нарушениями
коммуникации.
Профилактика
РАС являются комплексной группой расстройств, специфических мер профилактики которых
на данный момент не существует. В то же время раннее выявление признаков РАС является
необходимым условием для организации ранней комплексной помощи ребенку, улучшающей
прогноз. Для этих целей служат скрининговые методики, обладающие высокой
чувствительностью и специфичностью, позволяющие определить группу риска детей,
нуждающихся в углубленной диагностике у психиатра.
Для группы пациентов с РАС наиболее важна профилактика вторичных осложнений
(вторичная профилактика). Для профилактики вторичных осложнений, производных от
ключевых симптомов РАС всем детям и подросткам с РАС рекомендуется применение
методик абилитации.
28
Важным компонентом комплексной помощи ребенку, улучшающей прогноз его развития, а
также вторичной профилактики осложнений РАС, является работа специалистов первичного
звена здравоохранения (педиатров, психиатров, клинических психологов) с родителями и
близким окружением ребенка с РАС. В рамках этого компонента необходимо проводить
консультирование и психообразование родителей (законных представителей) по заболеванию,
особенностям течения, лечения и абилитации, основываясь на современных научных данных
и доказательствах эффективности, а также оказывать психологическую поддержку семье.
Рекомендуется диспансерное наблюдение, диспансерный прием (осмотр, консультация)
врача-психиатра детского/врача-психиатра детского участкового не реже 1 раза в год всем
5С
детям и подросткам с установленным диагнозом РАС с целью своевременного контроля
за психическим состоянием.
Наиболее эффективной моделью динамического (диспансерного) наблюдение является
участие в наблюдении за ребенком специалистов разного профиля по принципу
мультидисциплинарной команды.
Рекомендуется психообразование (семейное клинико-психологическое
консультирование) родителей (законных представителей) пациента с риском РАС или
5С
подтвержденным диагнозом РАС с целью информирования о заболевании, особенностях
течения, лечения и абилитации, а также с целью психологической поддержки семьи.
Данная форма работы может проводиться в формате индивидуального консультирования
родителя/ей в рамках профилактического или диспансерного приема врача-педиатра или
врача-психиатра, а также медицинским (клиническим) психологом.
Рекомендуется групповая психообразовательная работа с родственниками пациента с
психическим расстройством и расстройством поведения с целью информирования о
5С
заболевании (РАС), особенностях течения, лечения и абилитации, а также с целью
психологической поддержки семей.
Данная форма работы может проводиться в формате родительских семинаров, тренингов,
групп поддержки (или «Школы пациента») с участием специалиста и групп взаимопомощи,
ориентированных на родителей детей с установленным диагнозом РАС.
Рекомендуется постоянный мониторинг побочных эффектов принимаемых препаратов
группы антипсихотиков всем детям с РАС, получающим данную терапию, с целью
5С
раннего выявления и коррекции, ятрогенных побочных эффектов и соответствующие
процедуры мониторинга побочных эффектов улучшат качество ухода за детьми».
Организация оказания медицинской помощи
Обследование, установка диагноза, а также диспансерное наблюдение детей с РАС
осуществляется в амбулаторной или полустационарной форме на базе государственных
учреждений первичного звена здравоохранения или учреждений специализированной
медицинской помощи. Не рекомендуется госпитализация детей и подростков с РАС в
отсутствии выраженных коморбидных психических расстройств.
Показания для госпитализации в медицинскую организацию:
Показанием для госпитализации является тяжесть поведенческих нарушений, а также других
коморбидных расстройств, требующих подбора психофармакологического лечения.
Госпитализация осуществляется в детское психиатрическое отделение стационара, где
созданы койко-места совместного пребывания матери и ребёнка, или в дневной стационар.
Госпитализация пациента с РАС возможна при наличии добровольного согласия родителей
или законных представителей. Отказ от госпитализации не должен ограничивать права
несовершеннолетних с РАС на медицинское наблюдение и помощь в амбулаторных условиях.
29
Показания к выписке пациента из медицинской организации:
Выписку пациентов из психиатрического стационара или полустационара рекомендовано
осуществлять после успешного завершения подбора психофармакологического лечения и
нормализации состояния.
Рекомендуется уже на стадии стационара/полустационара одновременно с началом подбора
терапии начать работу с семьей (родительский тренинг, групповая психообразовательная
работа), а по достижении частичной нормализации состояния пациента на фоне подбора
психофармакотерапии начать реабилитационные мероприятия, если пациент не получал
соответствующей помощи, либо продолжить, если пациент получал соответствующую
помощь на дому.
Дополнительная информация
С учетом специфики заболевания и отсутствующими методами медицинского вмешательства,
направленного на лечение ключевых симптомов РАС, «исход» подразумевает не исход самого
заболевания, а промежуточные результаты, достигнутые по итогам применения
немедицинских вмешательств или абилитации.
По существующим классификациям выделяется три типа исходов РАС: оптимальный исход,
лучший исход из возможных и значимый исход.
Оптимальный исход выражается в снятии диагноза. Если вмешательство максимально
эффективно, оно ведет к нормализации состояния, к типологизации кривой развития.
Значимость оптимальных результатов в лечении РАС сложно переоценить, особенно когда
появляются исследования, направленные на оптимизацию результатов вмешательства и
изучение оптимальных исходов. По данным зарубежных исследований доля оптимальных
исходов от общего числа пациентов с РАС возрастала с 1,5% от общего числа пациентов с
РАС в 1970, 17% в 1999 и до 25% в 2008 году – это каждый четвертый ребенок с РАС, которому
был поставлен диагноз в раннем возрасте и который получал раннее вмешательство.
Лучшие исходы из возможных выделяются очень условно, потому что в настоящее время в
гетерогенном пространстве РАС невозможно задать точные параметры. Они заключаются в
достижении адекватного когнитивного функционирования ребенка с РАС и его инклюзивном
обучении в начальной школе (усвоении требуемых навыков и продвижении по ступеням
школьного образования). Если эффективность раннего вмешательства такова, что оба эти
критерия соблюдаются, исход считается лучшим из возможных.
Значимые исходы являются предельно индивидуализированными показателями, потому что
позволяют отслеживать прогресс навыка у отдельно взятого человека с учетом его
особенностей. Значимые исходы отслеживаются по двум параметрам: по овладению и
нормализации навыка на фоне того, как им владеет генеральная популяция и по прогрессу
навыка у конкретного человека по сравнению с его изначальным уровнем владения.
Критерии оценки качества медицинской помощи
№ Критерии качества Выполнен
о
Всем пациентам в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска
РАС проведен скрининг с использованием опросника M- CHAT-R/F
1. Да/Нет
(в рамках профилактического или диспансерного приема (осмотра,
консультации) врача-педиатра-участкового
При подозрении на РАС (риске РАС) пациенту проведен прием
2. (осмотр, консультация) врача-психиатра для обследования с целью Да/Нет
подтверждения диагноза РАС
30
Выполнено диспансерное наблюдение за лицом с психическим
3. Да/Нет
расстройством
Проведен диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-
психиатра не реже 1 раза в год всем детям и подросткам с
4. Да/Нет
установленным диагнозом РАС с целью своевременного контроля за
психическим состоянием
Проведен прием (осмотр, консультация) врача-психиатра и сбор
5. анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для Да/Нет
выявления сопутствующих психических расстройств
Проведен профилактический прием (осмотр, консультация) врача-
сурдолога/или ЛОР-врача всем детям с подозрением на наличие РАС
6. и установленным диагнозом РАС для проведения аудиологического Да/Нет
тестирования (объективной аудиометрии) и исключения нарушений
слуха
Проведен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (или врача-
педиатра участкового) всем детям и подросткам с подозрением на
7. Да/Нет
РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия
сопутствующих соматических расстройств
Проведена консультация врача-генетика детям и подросткам с РАС
8. для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена Да/Нет
веществ
Проведено психообразование (семейное клинико- психологическое
консультирование) родителей или законных представителей пациента
9. с риском РАС или подтвержденным диагнозом РАС с целью Да/Нет
информирования о заболевании, особенностях течения, лечения и
абилитации, а также с целью психологической поддержки семьи
31
Справочные материалы
Рисперидон является смешанным серотонин-дофаминовым антагонистом, обладающим
высокой аффинностью к 5-НТ2 рецепторам, и меньшей аффинностью к D2 рецепторам.
Рекомендуемая начальная доза для детей от 15 до 20 кг составляет 0,25 мг внутрь
однократно, повышение дозы следует производить не ранее, чем через 4 дня, на 0,5 мг и
поддерживать данную дозировку не менее 14 дней. Последующее повышение дозы
производить раз в две недели на 0,5 мг, по переносимости. Для детей весом более 20 кг
начальная доза 0,5 мг в сутки однократно, повышение не ранее, чем через 4 дня, на 1 мг в
сутки. Последующие повышения - на 1 мг каждые 2 недели, по переносимости. Доза
подбирается индивидуально, рекомендованная доза составляет 0,5-3 мг в сутки. Суточная
дозировка может быть разделена на 2 приема, что может улучшать состояние детей,
испытывающих сонливость от препарата.
Арипипразол - антипсихотик, частичный агонист 5-НТ1 и D2 рецепторов, антагонист 5-
НТ2 рецепторов. Применяется для лечения повышенной раздражительности у детей
подростков с РАС в возрасте от 6 лет в США. Начинать терапию следует с минимально
возможной дозы в сутки внутрь однократно. При необходимости, коррекция дозы с шагом
до 5 мг в день должна происходить с интервалом не менее 1 недели. Поддерживающие дозы
-5-15 мг в сутки, максимальная доза - 15 мг в сутки. Доза должна подбираться
индивидуально, согласно переносимости и ответу на терапию. Продолжительность терапии
определяется индивидуально, при этом нет убедительных доказательств того, что
пролонгированная терапия арипипразолом улучшает исходы.
Атомоксетин* применяется для лечения СДВ/СДВГ, одобрен для детей старше 6 лет.
Рекомендуемая начальная доза составляет 0,3 мг/кг в день (с округлением до ближайших 5
мг) с еженедельным повышением на 0,3 мг/кг в день. Если ограничивающие побочные
эффекты или улучшение отсутствуют, то суточная доза доводится до целевой дозы 1,2 мг/кг
в день.
Флуоксетин - начальная доза 4-8 мг в сутки внутрь однократно, повышение дозы в течение
нескольких недель при отсутствии ожидаемого ответа на терапию. Поддерживающая доза
- 20 мг в сутки, максимальная - 30 мг в сутки.
Мониторинг побочных эффектов антипсихотической терапии.
Имеются убедительные доказательства того, что при использовании антипсихотиков
возникают определенные побочные эффекты.
В случае назначения антипсихотиков пациенту с РАС, врачу педиатру необходимо
осуществлять мониторинг побочных действий, который включает контроль:
1. индекса массы тела - каждые 3 месяца;
2. экстрапирамидных осложнений – постоянно;
3. глюкозы (натощак) - каждые 3 месяца;
4. холестерина в крови - каждые 6 месяцев;
5. липопротеидов низкой плотности - каждые 12 месяцев;
6. липопротеидов высокой плотности - каждые 12 месяцев;
7. триглицеридов - каждые 12 месяцев;
8. пролактина в случае, если есть клинические проявления гиперпролактинемии
(нарушения менструального цикла, гинекомастия, галакторея, прибавка веса) -
каждые 3 месяца.
32
Алгоритм ведения пациентов (дети) с РАС врачом-педиатром
33
Алгоритм ведения (дети) пациентов с РАС врачом-психиатром
34
Информация для пациентов
Родителям или законным представителям пациента с РАС необходимо в доступной форме
объяснить природу, проявления, способы диагностики и методы вмешательств для данной
группы расстройств.
РАС - группа расстройств развития, характеризующаяся нарушениями в социальном
взаимодействии и коммуникации, а также наличием ограниченного, стереотипного,
повторяющегося поведения и/или интересов.
Эти нарушения могут быть разной степени выраженности, при этом они могут как
сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального
развития.
Причины возникновения РАС не до конца изучены, но ведущими в научном сообществе
являются предположения о генетической природе РАС, однако есть исследования,
подтверждающие влияние средовых факторов.
Диагностика РАС включает в себя сбор анамнестических данных, а также оценку текущего
(психиатрического) статуса и оценку уровня развития. Для уточнения диагноза и
повышения точности клинической диагностики возможно использование дополнительных
стандартизированных методик, относящихся к «золотому стандарту»: ADOS-II и ADI-R.
Непосредственного лечения данной группы заболеваний на данный момент не существует,
медикаментозное лечение направлено на решение различных неспецифических проблем,
таких как нарушения сна и питания, приступы агрессии и аутоагрессии и др.
К методам с доказанной эффективностью и безопасностью относится постоянная
абилитация на основе поведенческих, психологических и образовательных подходов,
описанных в разделе 4 настоящих клинических рекомендаций. Эти вмешательства
эффективны для большинства детей с аутизмом, и ассоциированы с лучшими результатами.
Использование интенсивных комплексных программ, начатых в раннем возрасте, в
некоторых редких случаях может также приводить к оптимальному исходу, то есть
нормализации развития и снятию диагноза.
Чем раньше начинает оказываться помощь, тем лучше прогноз развития ребенка.
Из-за существования большого количества методов лечения и помощи детям с РАС, не
имеющих исследований, подтверждающих их эффективность и даже безопасность, очень
важно предостеречь родителей от использования данных методов.
Так, к методам с не доказанной эффективностью относятся безглютеновые и безказеиновые
диеты (за исключением случаев наличия у ребенка подтвержденного диагноза целиакии),
микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, иппо-
и дельфинотерапия и многие другие. В случае, если родители настаивают на продолжении
применения данных методов, важно подчеркнуть, что они не должны использоваться
вместо основной программы абилитации, включающей методы и подходы с научно
доказанной эффективностью.
К методам, которые помимо не доказанной эффективности, могут приводить к разного рода
негативным для здоровья ребенка последствиям, относятся: холдинг-терапия, оксигенация,
хелирование и другие процедуры очищения от тяжелых металлов.
Применение ноотропов при лечении РАС также не оказывает положительного влияния на
основные симптомы РАС, а действие их побочных эффектов слабо изучено. Важно
информировать родителей об опасности данных методов.
35
Для самостоятельной оценки риска РАС у ребенка и принятия решения об обследовании у
психиатра родителям необходимо рекомендовать прохождение опросника M-CHAT-R на
сайте: https://test.autism.help/.
Дополнительную информацию о современном научном понимании проблематики РАС
можно получить на сайтах: https://encyclopedia.autism.help/ (терминология, важные
персоны, организации и так далее), https://research.autism.help/ (русскоязычные аннотации
качественных исследований), https://outfund.ru (научно-популярный журнал об аутизме,
переводы статей, интервью и другие полезные материалы для родителей и специалистов).
36
Список литературы
1. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). РАС (РАС) [Электронный ресурс].
URL: https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders.
2. Hassan M. M., Mokhtar H. M. O. Investigating autism etiology and heterogeneity by
decision tree algorithm //Informatics in Medicine Unlocked. – 2019. – Т. 16. – С. 100215.
3. Wen Z. et al. Identification of autism-related MECP2 mutations by whole-exome
sequencing and functional validation //Molecular autism. – 2017. – Т. 8. – №. 1. – С. 43.
4. Agrawal S. et al. Prevalence of autism spectrum disorder in preterm infants: a meta-
analysis //Pediatrics. – 2018. – Т. 142. – №. 3. – С. e20180134.
5. Wan H. et al. Association of maternal diabetes with autism spectrum disorders in offspring:
A systemic review and meta-analysis //Medicine. – 2018. – Т. 97. – №. 2.
6. Maenner M. J. et al. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years
— Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States,
2016 // MMWR. Surveillance Summaries. – 2020. – № 4 (69). – C. 1–12.
7. Loomes R., Hull L., Mandy W. P. L. What is the male-to-female ratio in autism spectrum
disorder? A systematic review and meta-analysis //Journal of the American Academy of
Child & Adolescent Psychiatry. – 2017. – Т. 56. – №. 6. – С. 466-474.
8. Muskens J. B., Velders F. P., Staal W. G. Medical comorbidities in children and
adolescents with autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorders: a
systematic review //European Child & Adolescent Psychiatry. – 2017. – Т. 26. – №. 9. –
С. 1093-1103.
9. Campistol J. et al. Inborn error metabolic screening in individuals with nonsyndromic
autism spectrum disorders // Developmental Medicine & Child Neurology. – 2016. – № 8
(58). – C. 842–847.
10. Lingen M. et al. Obtaining a genetic diagnosis in a child with disability: impact on parental
quality of life //Clinical genetics. – 2016. – Т. 89. – №. 2. – С. 258-266.
11. Alvarez-Mora M. I. et al. Comprehensive molecular testing in patients with high
functioning autism spectrum disorder //Mutation Research/Fundamental and Molecular
Mechanisms of Mutagenesis. – 2016. – Т. 784. – С. 46-52.
12. Barger B. D., Campbell J., Simmons C. The relationship between regression in autism
spectrum disorder, epilepsy, and atypical epileptiform EEGs: A meta-analytic review
//Journal of Intellectual & Developmental Disability. – 2017. – Т. 42. – №. 1. – С. 45-60.
13. Riddle K., Cascio C. J., Woodward N. D. Brain structure in autism: a voxel-based
morphometry analysis of the Autism Brain Imaging Database Exchange (ABIDE) // Brain
Imaging and Behavior. – 2017. – № 2 (11). – C. 541–551.
14. Howes O. D. et al. Autism spectrum disorder: Consensus guidelines on assessment,
treatment and research from the British Association for Psychopharmacology // Journal of
Psychopharmacology. – 2018. – № 1 (32). – C. 3–29.
15. Roid G. H., Koch C. Leiter: Nonverbal cognitive and neuropsychological assessment //
Handbook of Nonverbal Assessment / ed. by McCallum R. S. – New York, NY: Springer
Berlin Heidelberg, 2017. – C. 127-150
16. Bracken B. A., McCallum R. S. UNIT-2: Universal Nonverbal Intelligence Test. – Austin,
TX: PRO-ED, 2016.
17. Denman D. et al. Psychometric properties of language assessments for children aged 4–12
years: A Systematic review // Frontiers in Psychology. – 2017. – №8. – C. 1515.
18. Sánchez-García A. B. et al. Toddler screening for autism spectrum disorder: A meta-
analysis of diagnostic accuracy // Journal of Autism and Developmental Disorders. – 2019.
– № 5 (49). – C. 1837–1852.
19. Grigorenko E. L. et al. Evidence-based interventions for ASD: A focus on applied behavior
analysis (ABA) interventions // Psychology. Journal of the Higher School of Economics.
– 2018. – № 4 (15). – C. 711–727.
37
20. Chesnut S. R. et al. A meta-analysis of the social communication questionnaire: Screening
for autism spectrum disorder //Autism. – 2017. – Т. 21. – №. 8. – С. 920-928.
21. Mayes S. D. Assessing toddlers and preschool children using the Checklist for Autism
Spectrum Disorder //Infants & Young Children. – 2019. – Т. 32. – №. 2. – С. 99-106.
22. Randall M. et al. Diagnostic tests for autism spectrum disorder (ASD) in preschool children
//Cochrane Database of Systematic Reviews. – 2018. – №. 7.
23. Hirsch L. E., Pringsheim T. Aripiprazole for autism spectrum disorders (ASD) //Cochrane
Database of Systematic Reviews. – 2016. – №. 6.
24. Reddihough D. S. et al. Effect of fluoxetine on obsessive-compulsive behaviors in children
and adolescents with autism spectrum disorders: a randomized clinical trial //Jama. – 2019.
– Т. 322. – №. 16. – С. 1561-1569.
25. Sathe N. et al. Nutritional and dietary interventions for autism spectrum disorder: a
systematic review //Pediatrics. – 2017. – Т. 139. – №. 6. – С. e20170346.
26. El-Rashidy O. et al. Ketogenic diet versus gluten free casein free diet in autistic children:
a case-control study //Metabolic brain disease. – 2017. – Т. 32. – №. 6. – С. 1935-1941.
27. Xiong T. et al. Hyperbaric oxygen therapy for people with autism spectrum disorder (ASD)
//Cochrane Database of Systematic Reviews. – 2016. – №. 10.
28. Makrygianni M. K. et al. The effectiveness of applied behavior analytic interventions for
children with Autism Spectrum Disorder: A meta-analytic study // Research in Autism
Spectrum Disorders. – 2018. – (51). – C. 18–31.
29. Reichow B. et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with
autism spectrum disorders (ASD) // Cochrane Database of Systematic Reviews. – 2018.
30. Rogers S. J. et al. A multisite randomized controlled two-phase trial of the early start
Denver model compared to treatment as usual // Journal of the American Academy of Child
& Adolescent Psychiatry. – 2019. – № 9 (58). – C. 853–865.
31. Pickles A. et al. Parent-mediated social communication therapy for young children with
autism (PACT): long-term follow-up of a randomised controlled trial // The Lancet. – 2016.
– № 10059 (388). – C. 2501–2509.
32. Tiede G., Walton K. M. Meta-analysis of naturalistic developmental behavioral
interventions for young children with autism spectrum disorder // Autism. – 2019. – № 8
(23). – C. 2080–2095.
33. Gengoux G. W. et al. A pivotal response treatment package for children with autism
spectrum disorder: An RCT // Pediatrics. – 2019. – № 3 (144). – C. e20190178.
34. Mercer J. Examining DIR/Floortime as a treatment for children with autism spectrum
disorders: A review of research and theory // Research on Social Work Practice. – 2017. –
№ 5 (27). – C. 625–635.
35. Postorino V. et al. A systematic review and meta-analysis of parent training for disruptive
behavior in children with autism spectrum disorder //Clinical Child and Family Psychology
Review. – 2017. – Т. 20. – №. 4. – С. 391-402.
36. Healy S. et al. The effect of physical activity interventions on youth with autism spectrum
disorder: A meta-analysis // Autism Research: Official Journal of the International Society
for Autism Research. – 2018. – № 6 (11). – C. 818–833.
37. Wolstencroft J. et al. A systematic review of group social skills interventions, and meta-
analysis of outcomes, for children with high functioning ASD // Journal of Autism and
Developmental Disorders. – 2018. – № 7 (48). – C. 2293–2307.
38. Gates J. A., Kang E., Lerner M. D. Efficacy of group social skills interventions for youth
with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis // Clinical
Psychology Review. – 2017. – № 52. – C. 164–181.
39. Hurl K. et al. Does a pre-intervention functional assessment increase intervention
effectiveness? A meta-analysis of within-subject interrupted time-series studies // Clinical
Psychology Review. – 2016. – № 47. – C. 71–84.
38
40. Hemsley B. et al. Systematic review of facilitated communication 2014–2018 finds no new
evidence that messages delivered using facilitated communication are authored by the
person with disability // Autism & Developmental Language Impairments. – 2018. – № 3.
41. Ip A., Zwaigenbaum L., Brian J. A. Post-diagnostic management and follow-up care for
autism spectrum disorder //Paediatrics & child health. – 2019. – Т. 24. – №. 7. – С. 461-
468.
42. Hyman S. L. et al. Identification, evaluation, and management of children with autism
spectrum disorder //Pediatrics. – 2020. – Т. 145. – №. 1.
43. Righi G. et al. Predictors of inpatient psychiatric hospitalization for children and
adolescents with autism spectrum disorder //Journal of autism and developmental
disorders. – 2018. – Т. 48. – №. 11. – С. 3647-3657.
39
Вложения (2)
Версия на узбекском (кириллица)
Версия на узбекском (латиница)
Информация
| Тип: | Клинический протокол |
| Коды МКБ: | F84.0 F84.1 F84.5 |
| Уровни помощи: | Амбулаторная Стационарная Специализированная |
| Возраст: | Дети |
| Специализации: | Психиатрия Детская неврология Общая врачебная практика |
| Специалисты: | Психиатр Семейный врач Врач общей практики Детский невролог |
| Версия: | v1 |
| Утверждён: | 27.04.2026 |